Suppr超能文献

[由于家族性平衡易位t(15;16)(q24;p13)导致的15q远端区域三体及先证者母亲中异常的嵌合体现象]

[Trisomy of the distal 15q region due to familial balanced translocation t(15;16)(q24;p13) and unusual mosaicism in the mother of the proband].

作者信息

Nazarenko S A, Nazarenko L P, Baranova V A

出版信息

Tsitol Genet. 1987 Nov-Dec;21(6):434-7.

PMID:3445362
Abstract

Clinic-cytogenetic analysis of the patient with distal 15q trisomy is presented. Proband's mother and grandmother are carriers of the balanced translocation t (15; 16) (q24; p13). Phenotypically normal proband's mother has a second cell clone with repaired marker chromosome 15 which participates in the balanced translocation of the main cell line. It is supposed possible to repair translocated human chromosomes as a result of mitotic recombination process.

摘要

本文呈现了一名15号染色体长臂末端三体综合征患者的临床细胞遗传学分析。先证者的母亲和祖母是平衡易位t(15; 16)(q24; p13)的携带者。表型正常的先证者母亲有一个带有修复型15号标记染色体的第二细胞克隆,该克隆参与了主要细胞系的平衡易位。据推测,由于有丝分裂重组过程,人类易位染色体有可能得到修复。

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