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Perplexing Etiology of Hyperphenylalaninemia in an Infant Referred via Newborn Screening.

作者信息

Çıkı Kısmet, Akar H Tuna, Özgül R Köksal, Gülbakan Basri, Yıldız Yılmaz

机构信息

Division of Pediatric Metabolism, Department of Pediatrics, Faculty of Medicine, Hacettepe University, Ankara, Turkey.

Department of Pediatric Metabolism, Institute of Child Health, Hacettepe University, Ankara, Turkey.

出版信息

Clin Chem. 2021 Oct 1;67(10):1428-1431. doi: 10.1093/clinchem/hvab106.

DOI:10.1093/clinchem/hvab106
PMID:34597372
Abstract
摘要

相似文献

1
Perplexing Etiology of Hyperphenylalaninemia in an Infant Referred via Newborn Screening.通过新生儿筛查转诊的一名婴儿高苯丙氨酸血症的复杂病因
Clin Chem. 2021 Oct 1;67(10):1428-1431. doi: 10.1093/clinchem/hvab106.
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[Reinforcement of the diagnosis and treatment of hyperphenylalaninemia and prognostic study].[高苯丙氨酸血症的诊断与治疗强化及预后研究]
Zhonghua Er Ke Za Zhi. 2014 Jun;52(6):401-2.
3
[Program of neonatal screening for phenylketonuria].[苯丙酮尿症新生儿筛查方案]
Rev Chil Pediatr. 1990 Nov-Dec;61(6):309-12.
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Microcephaly in a hyperphenylalaninemic infant leading to the diagnosis of maternal hyperphenylalaninemia.一名高苯丙氨酸血症婴儿出现小头畸形，从而诊断出母体高苯丙氨酸血症。
Eur J Pediatr. 1996 Mar;155(3):257-8. doi: 10.1007/BF01953954.
5
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Zhonghua Er Ke Za Zhi. 2014 Jun;52(6):420-5.
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Ann Acad Med Singap. 2008 Dec;37(12 Suppl):107-4.
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50 Years Ago in The Journal of Pediatrics: Variability in the Manifestations of Phenylketonuria/Transient Hyperphenylalaninemia.50年前发表于《儿科学杂志》：苯丙酮尿症/短暂性高苯丙氨酸血症表现的变异性
J Pediatr. 2018 Apr;195:65. doi: 10.1016/j.jpeds.2017.10.001.
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Hyperphenylalaninemia in the Philippines.菲律宾的高苯丙氨酸血症。
Southeast Asian J Trop Med Public Health. 2003;34 Suppl 3:182-4.
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Ann Biol Clin (Paris). 2014 Mar-Apr;72(2):193-6. doi: 10.1684/abc.2014.0942.

引用本文的文献

1
Biochemical and molecular features of tetrahydrobiopterin deficiency in Fujian Province, southeastern China.中国东南部福建省四氢生物蝶呤缺乏症的生化和分子特征
Front Genet. 2023 Aug 11;14:1250568. doi: 10.3389/fgene.2023.1250568. eCollection 2023.
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