胶质纤维酸性蛋白自身免疫：法国队列研究。
Glial Fibrillary Acidic Protein Autoimmunity: A French Cohort Study.
机构信息
From Service de Neurologie, Sclérose en Plaques, Pathologies de la Myéline et Neuro-Inflammation, and Centre de Référence des Maladies Inflammatoires Rares du Cerveau et de la Moelle (A.G.-D., R.M.), Service d'Imagerie Médicale (R.A.), and Centre de Référence des Syndromes Neurologiques Paranéoplasiques et Encéphalites Auto-immunes (V.R., B.J., S.M.-C., A.V., G.P., J.H.), Hôpital Neurologique Pierre Wertheimer, and Service de Neurologie Pédiatrique, Hôpital Femme Mère Enfant (C.F.), Hospices Civils de Lyon, Lyon/Bron; Institut NeuroMyoGène (V.R., B.J., S.M.-C., A.V., G.P., J.H.), INSERM 1217 et CNRS UMR5310; Université Claude Bernard Lyon 1 (V.R., B.J., S.M.-C., A.V., G.P., J.H.), Faculté de Médecine Lyon Est; Centre de Recherche en Neurosciences de Lyon (A.R., R.M.), INSERM 1028 et CNRS UMR5292, France; Stanford University Center for Sleep Sciences and Medicine (A.A.), Palo Alto, CA; Service de Neurologie Cognitive, Épilepsie, Sommeil et Mouvements Anormaux (M. Benaiteau) and Service de Neurologie Inflammatoire et Neuro-oncologie (F.R., J.C.), Hôpital Pierre-Paul Riquet, Hôpitaux de Toulouse; Service de Neuropédiatrie (K.D.), Hôpital Bicêtre, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Le Kremlin-Bicêtre; Service de Neurologie (T.d.B.), Hôpital Delafontaine, Centre Hospitalier de Saint-Denis; Service de Neurologie, Hôpital de Hautepierre (L.K.), Hôpitaux Universitaires de Strasbourg; Service de Neurologie (P.K.), Centre Hospitalier de Luxembourg; Service de Neurologie (F.S.) and Service de Médecine Interne (B.B.), Hôpitaux Civils de Colmar; Unité INSERM U-1118 (F.S.), Faculté de Médecine, Université de Strasbourg; Service de Médecine Interne (R.G.), Hôpital d'Instruction des Armées Legouest, Metz; Service de Neurologie (J.B.) and Service de Médecine Interne et Immunologie Clinique (A.B.), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours; Service de Neurologie et Maladies Neuromusculaires (F.D.), Groupe Hospitalier Pellegrin, Hôpitaux de Bordeaux; Service de Médecine Intensive et Réanimation (N.I.), Hôpital Saint André, Bordeaux; Service de Neurologie (E.-C.R.), Hôpital Sainte Musse, Centre Hospitalier Intercommunal de Toulon; Service de Neurologie (M.G.), Hôpital Emile Muller, Mulhouse; Service de Neurologie (A.D.), Centre Hospitalier de Perpignan; Pôle Cardio-vasculaire et Métabolique (J.L.D.), Centre Hospitalier de Cayenne; Service de Neurologie (L.H.), Hôpital Central, CHRU Nancy; Service de Neurologie (A.-L.K.), CHU de Saint-Etienne, Saint-Priest-en-Jarez; Service de Neuropédiatrie (M.P.), Site Mère Enfant, CHU Martinique, Fort-de-France; Service de Neurologie (E.C.), CHU Gabriel-Montpied, CHU de Clermont-Ferrand; Service de Neurologie (A.L.), Hôpital d'Instruction des Armées Clermont-Tonnerre, Brest; Service de Neurologie (E.M.), Hôpital Fondation Adolphe de Rothschild, Paris; Service de Neurologie et Laboratoire de Neurosciences Fonctionnelles et Pathologies (D.A.), Centre Hospitalier Universitaire d'Amiens et Université de Picardie Jules Verne, Amiens; Service de Neurologie (P.D.), Hôpital Laënnec, Centre Hospitalier de Cornouaille, Quimper; Service de Neurologie (G.M.), Centre Hospitalier Universitaire de La Réunion, Saint Pierre; Service de Neurologie (C.D.), Hôpital Roger Salengro, Centre Hospitalier Universitaire de Lille; Service de Neurologie (V.B.), Hôpital Pasteur 2, Centre Hospitalier Universitaire de Nice; Service de Médecine Interne et Maladies Infectieuses (Q.B.), Centre Hospitalier d'Angoulême; Service de Neurologie (I.G.-C.) and Service de Réanimation (G.R.), Centre Hospitalier de Saint-Brieuc; Service de Médecine Polyvalente et de Médecine Interne (D.M.-T.), Centre Hospitalier Le Mans; Service de Neurologie (M. Bonnan), Centre Hospitalier de Pau; and Service de Neurologie/UNV (T.T.), Centre Hospitalier de Saintonge, Saintes, France.
出版信息
Neurology. 2022 Feb 8;98(6):e653-e668. doi: 10.1212/WNL.0000000000013087. Epub 2021 Nov 19.
BACKGROUND AND OBJECTIVES
To report the clinical, biological, and imaging features and clinical course of a French cohort of patients with glial fibrillary acidic protein (GFAP) autoantibodies.
METHODS
We retrospectively included all patients who tested positive for GFAP antibodies in the CSF by immunohistochemistry and confirmed by cell-based assay using cells expressing human GFAPα since 2017 from 2 French referral centers.
RESULTS
We identified 46 patients with GFAP antibodies. Median age at onset was 43 years, and 65% were men. Infectious prodromal symptoms were found in 82%. Other autoimmune diseases were found in 22% of patients, and coexisting neural autoantibodies in 11%. Tumors were present in 24%, and T-cell dysfunction in 23%. The most frequent presentation was subacute meningoencephalitis (85%), with cerebellar dysfunction in 57% of cases. Other clinical presentations included myelitis (30%) and visual (35%) and peripheral nervous system involvement (24%). MRI showed perivascular radial enhancement in 32%, periventricular T2 hyperintensity in 41%, brainstem involvement in 31%, leptomeningeal enhancement in 26%, and reversible splenial lesions in 4 cases. A total of 33 of 40 patients had a monophasic course, associated with a good outcome at last follow-up (Rankin Score ≤2: 89%), despite a severe clinical presentation. Adult and pediatric features are similar. Thirty-two patients were treated with immunotherapy. A total of 11/22 patients showed negative conversion of GFAP antibodies.
DISCUSSION
GFAP autoimmunity is mainly associated with acute/subacute meningoencephalomyelitis with prodromal symptoms, for which tumors and T-cell dysfunction are frequent triggers. The majority of patients followed a monophasic course with a good outcome.
背景与目的
报道法国胶质纤维酸性蛋白（GFAP）自身抗体患者的临床、生物学和影像学特征及临床经过。
方法
我们回顾性纳入了自 2017 年以来 2 家法国转诊中心通过免疫组化检测 CSF 中 GFAP 抗体阳性且细胞基础检测证实为表达人 GFAPα 的细胞的所有患者。
结果
我们共纳入 46 例 GFAP 抗体阳性患者。中位发病年龄为 43 岁，65%为男性。82%的患者存在感染前驱症状。22%的患者存在其他自身免疫性疾病，11%的患者存在共存神经自身抗体。24%的患者存在肿瘤，23%的患者存在 T 细胞功能障碍。最常见的表现为亚急性脑膜脑炎（85%），57%的患者存在小脑功能障碍。其他临床表现包括脊髓炎（30%）、视神经炎（35%）和周围神经系统受累（24%）。MRI 显示血管周围放射状强化 32%，脑室周围 T2 高信号 41%，脑干受累 31%，软脑膜强化 26%，4 例存在可逆性胼胝体病变。40 例中有 33 例为单相病程，尽管临床表现严重，但最后一次随访时预后良好（Rankin 评分≤2：89%）。成人和儿童的表现相似。32 例患者接受免疫治疗。22 例中有 11 例 GFAP 抗体发生阴性转化。
讨论
GFAP 自身免疫主要与前驱症状相关的急性/亚急性脑膜脑炎相关，其中肿瘤和 T 细胞功能障碍是常见的触发因素。大多数患者呈单相病程，预后良好。
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