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Case of harlequin ichthyosis in preterm infant with a compound heterozygous ABCA12 missense mutation.

作者信息

Miyazaki Moeka, Ohkawa Natsuki, Miyabayashi Kazuki, Shoji Hiromichi, Takeichi Takuya, Kantake Masato, Akiyama Masashi, Shimizu Toshiaki

机构信息

Neonatal Intensive Care Unit, Juntendo University Shizuoka Hospital, Izunokuni, Japan.

Department of Pediatrics and Adolescent Medicine, Juntendo University, Tokyo, Japan.

出版信息

J Dermatol. 2022 Apr;49(4):137-139. doi: 10.1111/1346-8138.16277. Epub 2021 Dec 13.

DOI:10.1111/1346-8138.16277
PMID:34904281
Abstract
摘要

相似文献

1
Case of harlequin ichthyosis in preterm infant with a compound heterozygous ABCA12 missense mutation.一名患有复合杂合性ABCA12错义突变的早产儿的丑角鱼鳞病病例。
J Dermatol. 2022 Apr;49(4):137-139. doi: 10.1111/1346-8138.16277. Epub 2021 Dec 13.
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引用本文的文献

1
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SAGE Open Med Case Rep. 2022 Dec 9;10:2050313X221139610. doi: 10.1177/2050313X221139610. eCollection 2022.
2
Management of Harlequin Ichthyosis: A Brief Review of the Recent Literature.丑角鱼鳞病的治疗：近期文献综述
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