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一例产前无脑回畸形合并小脑发育不全病例：RELN基因新突变

A prenatal case of lissencephaly with cerebellar hypoplasia: New mutation in RELN gene.

作者信息

Balza Claire, Garofalo Giulia, Cos Teresa, Désir Julie, Kang Xin, Keymolen Kathelijn, Soblet Julie, Van Berkel Kim, Vilain Catheline, Ben Abbou Wafa, Cassart Marie

机构信息

Department of Fetal Medicine CHU Saint-Pierre Brussels Belgium.

Department of Fetal Medicine Hôpitaux Iris Sud Brussels Belgium.

出版信息

Clin Case Rep. 2021 Dec 5;9(12):e04882. doi: 10.1002/ccr3.4882. eCollection 2021 Dec.

DOI:10.1002/ccr3.4882
PMID:34917359
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8645177/
Abstract

Reelinopathies cause a distinctive lissencephaly type associated with cerebellar hypoplasia. To help further management, we wanted to report here the first prenatal diagnosis due to a homozygous inherited reelinopathy.

摘要

Reelin病会导致一种与小脑发育不全相关的独特的无脑回畸形类型。为了有助于进一步的治疗，我们在此报告首例因纯合子遗传性Reelin病导致的产前诊断。

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