• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Karyotype-phenotype analysis: 9p deletion versus 10q2 duplication.

作者信息

Hoo J J

出版信息

Ann Genet. 1986;29(4):266-8.

PMID:3495230
Abstract

An analysis of karyotype-phenotype correlations was carried out on a male infant with 46,XY, -9, +der(9)t(9;10)(p22;q25.2)mat. Cytogenetically, the patient had a 9p deletion and a concurrent 10q2 duplication. Clinically, he manifested predominantly the features of 9p deletion syndrome. An epistasis of 9p deletion over 10q2 duplication was evident in this patient. Possible explanations for this epistatic phenomenon are discussed.

摘要

相似文献

1
Karyotype-phenotype analysis: 9p deletion versus 10q2 duplication.
Ann Genet. 1986;29(4):266-8.
2
Molecular and cytogenetic characterization of 9p- abnormalities.9p-异常的分子与细胞遗传学特征
Am J Med Genet. 1993 May 15;46(3):288-92. doi: 10.1002/ajmg.1320460310.
3
Direct duplication of 9p22-->p24 in a child with duplication 9p syndrome.一名9p综合征重复患儿中9p22至p24的直接重复。
Am J Med Genet. 1998 May 26;77(4):268-71.
4
Boy with seizures (West syndrome) and distal 7q duplication syndrome due to an unbalanced 7q;9p translocation.患有癫痫（韦斯特综合征）及因7号染色体长臂与9号染色体短臂不平衡易位所致的7号染色体长臂远端重复综合征的男孩。
Genet Couns. 2008;19(1):29-35.
5
A case of ring (9)/del(9p) mosaicism associated with gastroesophageal reflux.一例与胃食管反流相关的环状（9）/9p缺失嵌合体病例。
Am J Med Genet. 1988 Jan;29(1):43-8. doi: 10.1002/ajmg.1320290106.
6
A clinical syndrome associated with 5p duplication and 9p deletion.一种与5号染色体短臂重复和9号染色体短臂缺失相关的临床综合征。
Ann Genet. 1980;23(1):26-30.
7
Chromosomal abnormalities and glaucoma: a case of congenital glaucoma associated with 9p deletion syndrome.染色体异常与青光眼：一例与9p缺失综合征相关的先天性青光眼病例。
Ophthalmic Genet. 2007 Jun;28(2):69-72. doi: 10.1080/13816810701351339.
8
Expression of fragile Xq 27.3 in a patient with clinical features of deletion 9p syndrome.脆性Xq27.3在一名具有9p缺失综合征临床特征患者中的表达。
Indian Pediatr. 1995 Jul;32(7):801-3.
9
Choanal atresia in a patient with the deletion (9p) syndrome.一名患有9号染色体短臂缺失（9p）综合征患者的后鼻孔闭锁。
Am J Med Genet. 1994 Jan 1;49(1):88-90. doi: 10.1002/ajmg.1320490116.
10
46,XX,der(2)t(2;10)(2pter-->2q37::10p13-->10pter)[127]/45,X,der(2)t(2;10) (2pter-->2q37::10p13-->10pter)[23]. Karyotype-phenotype correlation and genetic counselling in complex karyotypes.46,XX，der(2)t(2;10)(2pter→2q37::10p13→10pter)[127]/45,X,der(2)t(2;10)(2pter→2q37::10p13→10pter)[23]。复杂核型中的核型-表型相关性及遗传咨询
Genet Couns. 1999;10(4):351-8.

引用本文的文献

1
Impact of rearrangements on function and position of chromosomes in the interphase nucleus and on human genetic disorders.重排对间期细胞核中染色体功能和位置以及人类遗传疾病的影响。
Chromosome Res. 1995 Dec;3(8):455-65. doi: 10.1007/BF00713959.
2
Eleven new cases of del(9p) and features from 80 cases.11例9p缺失新病例及80例病例的特征。
J Med Genet. 1988 Nov;25(11):741-9. doi: 10.1136/jmg.25.11.741.