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1型神经纤维瘤病患者早期出现阴蒂肥大和咖啡斑:病例报告

Early presentation of neurofibromatosis type I patient with clitoromegaly and café au lait spots: A case report.

作者信息

Khushaim Ayman, Albaradi Atheer, Alsalim Abdulrahman

机构信息

Department of Radiology, King Faisal Specialist Hospital & Research Centre, Riyadh, Saudi Arabia.

出版信息

Radiol Case Rep. 2021 Dec 23;17(3):667-669. doi: 10.1016/j.radcr.2021.11.071. eCollection 2022 Mar.

DOI:10.1016/j.radcr.2021.11.071
PMID:35003457
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8715292/
Abstract

Neurofibromatosis is a rare genetic disorder that typically affects the nerves and causes benign tumors. It also affects different parts of the body, including the bone, skin, and genitourinary system. We report a case of a 6-year-old girl medically free who was referred to our institute with clitoromegaly and multiple café au lait spots on the skin. Clitoral mass excision was performed, and histopathology confirmed the diagnosis of clitoral plexiform neurofibroma as a primary presentation of Neurofibromatosis type I.

摘要

神经纤维瘤病是一种罕见的遗传性疾病,通常会影响神经并导致良性肿瘤。它还会影响身体的不同部位,包括骨骼、皮肤和泌尿生殖系统。我们报告了一例6岁女童的病例,该女童身体健康,因阴蒂肥大和皮肤上有多个咖啡斑被转诊至我院。进行了阴蒂肿物切除术,组织病理学确诊为阴蒂丛状神经纤维瘤,这是Ⅰ型神经纤维瘤病的主要表现。

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