• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

Harel-Yoon syndrome caused by the c.368G>A variant in the ATAD3A gene: A case report.

作者信息

Qi Ruifang, Li Rongmin, Yang Wenli, Sang Yanmei

机构信息

Department of Endocrinology, Baoding Children's Hospital, Baoding, 071000, China.

Department of Endocrinology and Genetic Metabolism, National Children's Medical Center, Beijing Children's Hospital, Capital Medical University, 100045, Beijing, China.

出版信息

Asian J Surg. 2022 Mar;45(3):914-916. doi: 10.1016/j.asjsur.2021.12.059. Epub 2022 Jan 8.

DOI:10.1016/j.asjsur.2021.12.059
PMID:35012852
Abstract
摘要

相似文献

1
Harel-Yoon syndrome caused by the c.368G>A variant in the ATAD3A gene: A case report.由ATAD3A基因c.368G>A变异引起的哈雷尔-尹综合征:一例报告。
Asian J Surg. 2022 Mar;45(3):914-916. doi: 10.1016/j.asjsur.2021.12.059. Epub 2022 Jan 8.
2
Ketogenic Diet Attenuates Refractory Epilepsy of Harel-Yoon Syndrome With ATAD3A Variants: A Case Report and Review of Literature.生酮饮食可减轻 ATAD3A 变异所致哈雷-永恩综合征难治性癫痫:病例报告及文献复习。
Pediatr Neurol. 2023 Jun;143:79-83. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2023.03.003. Epub 2023 Mar 9.
3
Harel Yoon syndrome: a novel mutation in ATAD3A gene and expansion of the clinical spectrum.哈雷·尤恩综合征:ATAD3A 基因突变及临床表型谱扩展。
Ophthalmic Genet. 2023 Jun;44(3):226-233. doi: 10.1080/13816810.2023.2183223. Epub 2023 Mar 1.
4
gene variations in a family with Harel-Yoon syndrome.家族性 Harel-Yoon 综合征的基因变异。
Zhejiang Da Xue Xue Bao Yi Xue Ban. 2023 Dec 7;52(6):738-743. doi: 10.3724/zdxbyxb-2023-0421.
5
Recurrent De Novo NAHR Reciprocal Duplications in the ATAD3 Gene Cluster Cause a Neurogenetic Trait with Perturbed Cholesterol and Mitochondrial Metabolism.ATAD3 基因簇内的新发从头 NAHR 相互易位重复导致伴有胆固醇和线粒体代谢紊乱的神经遗传特征。
Am J Hum Genet. 2020 Feb 6;106(2):272-279. doi: 10.1016/j.ajhg.2020.01.007. Epub 2020 Jan 30.
6
Novel ATAD3A recessive mutation associated to fatal cerebellar hypoplasia with multiorgan involvement and mitochondrial structural abnormalities.新型 ATAD3A 隐性突变与致命性小脑发育不全伴多器官受累和线粒体结构异常相关。
Mol Genet Metab. 2019 Dec;128(4):452-462. doi: 10.1016/j.ymgme.2019.10.012. Epub 2019 Nov 6.
7
Recurrent De Novo and Biallelic Variation of ATAD3A, Encoding a Mitochondrial Membrane Protein, Results in Distinct Neurological Syndromes.编码线粒体膜蛋白的ATAD3A的复发性新生和双等位基因变异导致不同的神经综合征。
Am J Hum Genet. 2016 Oct 6;99(4):831-845. doi: 10.1016/j.ajhg.2016.08.007. Epub 2016 Sep 15.
8
Functional interpretation of ATAD3A variants in neuro-mitochondrial phenotypes.神经-线粒体表型中 ATAD3A 变体的功能解释。
Genome Med. 2021 Apr 12;13(1):55. doi: 10.1186/s13073-021-00873-3.
9
Enhanced cGAS-STING-dependent interferon signaling associated with mutations in ATAD3A.与 ATAD3A 突变相关的增强型 cGAS-STING 依赖性干扰素信号转导。
J Exp Med. 2021 Oct 4;218(10). doi: 10.1084/jem.20201560. Epub 2021 Aug 13.
10
ATAD3A oligomerization causes neurodegeneration by coupling mitochondrial fragmentation and bioenergetics defects.ATAD3A 寡聚化通过耦联线粒体片段化和生物能缺陷导致神经退行性变。
Nat Commun. 2019 Mar 26;10(1):1371. doi: 10.1038/s41467-019-09291-x.

引用本文的文献

1
Clinical characteristics and induced pluripotent stem cells (iPSCs) disease model of Harel-Yoon syndrome caused by compound heterozygous ATAD3A variants.由复合杂合性ATAD3A变异引起的哈雷尔-尹综合征的临床特征及诱导多能干细胞(iPSCs)疾病模型
Hum Cell. 2025 Apr 17;38(3):90. doi: 10.1007/s13577-025-01214-x.
2
gene variations in a family with Harel-Yoon syndrome.家族性 Harel-Yoon 综合征的基因变异。
Zhejiang Da Xue Xue Bao Yi Xue Ban. 2023 Dec 7;52(6):738-743. doi: 10.3724/zdxbyxb-2023-0421.