• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

Epilepsy in hereditary spastic paraplegia associated with NIPA1 gene.

作者信息

Boysen Sebastian, Elumalai Vimala, ElSheikh Reem H, Aravindhan Akilandeswari, Veerapandiyan Aravindhan

机构信息

Division of Neurology, Department of Pediatrics, Arkansas Children's Hospital, University of Arkansas for Medical Sciences, Little Rock, AR, USA.

Division of Neurology, Department of Pediatrics, Arkansas Children's Hospital, University of Arkansas for Medical Sciences, Little Rock, AR, USA.

出版信息

J Clin Neurosci. 2022 Jun;100:212-213. doi: 10.1016/j.jocn.2022.02.013. Epub 2022 Feb 16.

DOI:10.1016/j.jocn.2022.02.013
PMID:35181192
Abstract
摘要

相似文献

1
Epilepsy in hereditary spastic paraplegia associated with NIPA1 gene.与NIPA1基因相关的遗传性痉挛性截瘫中的癫痫
J Clin Neurosci. 2022 Jun;100:212-213. doi: 10.1016/j.jocn.2022.02.013. Epub 2022 Feb 16.
2
NIPA1 mutation in complex hereditary spastic paraplegia with epilepsy.伴有癫痫的复杂遗传性痉挛性截瘫中的 NIPA1 突变。
Eur J Neurol. 2011 Sep;18(9):1197-9. doi: 10.1111/j.1468-1331.2011.03359.x. Epub 2011 Feb 22.
3
Is NIPA1-associated hereditary spastic paraplegia always 'pure'? Further evidence of motor neurone disease and epilepsy as rare manifestations.NIPA1 相关性遗传性痉挛性截瘫是否总是“纯”的?运动神经元病和癫痫作为罕见表现的进一步证据。
Neurogenetics. 2020 Oct;21(4):305-308. doi: 10.1007/s10048-020-00619-0. Epub 2020 Jun 5.
4
Clinical and genetic characterization of NIPA1 mutations in a Taiwanese cohort with hereditary spastic paraplegia.在一个台湾遗传性痉挛性截瘫患者队列中,对 NIPA1 突变的临床和遗传特征进行分析。
Ann Clin Transl Neurol. 2023 Mar;10(3):353-362. doi: 10.1002/acn3.51724. Epub 2023 Jan 6.
5
SPG6 (NIPA1 variant): A report of a case with early-onset complex hereditary spastic paraplegia and brief literature review.SPG6(NIPA1 变异):一例早发性复杂遗传性痉挛性截瘫病例报告及文献复习。
J Clin Neurosci. 2021 Dec;94:281-285. doi: 10.1016/j.jocn.2021.10.026. Epub 2021 Nov 9.
6
NIPA1 gene mutations cause autosomal dominant hereditary spastic paraplegia (SPG6).NIPA1基因突变导致常染色体显性遗传性痉挛性截瘫(SPG6)。
Am J Hum Genet. 2003 Oct;73(4):967-71. doi: 10.1086/378817. Epub 2003 Sep 23.
7
TDP-43 pathology in a case of hereditary spastic paraplegia with a NIPA1/SPG6 mutation.遗传性痉挛性截瘫伴 NIPA1/SPG6 突变病例中的 TDP-43 病理学。
Acta Neuropathol. 2012 Aug;124(2):285-91. doi: 10.1007/s00401-012-0947-y.
8
A novel NIPA1 mutation associated with a pure form of autosomal dominant hereditary spastic paraplegia.一种与纯合形式的常染色体显性遗传性痉挛性截瘫相关的新型NIPA1突变。
Neurogenetics. 2005 May;6(2):79-84. doi: 10.1007/s10048-004-0209-9. Epub 2005 Feb 12.
9
Screening of hereditary spastic paraplegia patients for alterations at NIPA1 mutational hotspots.对遗传性痉挛性截瘫患者进行NIPA1突变热点改变的筛查。
J Neurol Sci. 2008 May 15;268(1-2):131-5. doi: 10.1016/j.jns.2007.11.015. Epub 2008 Jan 14.
10
Clinical and genetic study of a Brazilian family with spastic paraplegia (SPG6 locus).一个患有痉挛性截瘫(SPG6位点)的巴西家庭的临床和遗传学研究。
Mov Disord. 2006 Feb;21(2):279-81. doi: 10.1002/mds.20775.

引用本文的文献

1
Clinical and genetic characterization of NIPA1 mutations in a Taiwanese cohort with hereditary spastic paraplegia.在一个台湾遗传性痉挛性截瘫患者队列中,对 NIPA1 突变的临床和遗传特征进行分析。
Ann Clin Transl Neurol. 2023 Mar;10(3):353-362. doi: 10.1002/acn3.51724. Epub 2023 Jan 6.