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Novel AP3B1 mutations in a Hermansky-Pudlak syndrome type2 with neonatal interstitial lung disease.

作者信息

Matsuyuki Keigo, Ide Mizuki, Houjou Keishirou, Shima Saho, Tanaka Seiji, Watanabe Yoriko, Tomino Hiroyuki, Egashira Tomoko, Takayanagi Toshimitsu, Tashiro Katsuya, Okamura Ken, Suzuki Tamio, Miyamoto Takayuki, Shibata Hirofumi, Yasumi Takahiro, Nishikomori Ryuta

机构信息

Department of Pediatrics and Child Health, Kurume University School of Medicine, Kurume, Japan.

Department of Pediatrics, National Hospital Organization Saga National Hospital, Saga, Japan.

出版信息

Pediatr Allergy Immunol. 2022 Feb;33(2):e13748. doi: 10.1111/pai.13748.

DOI:10.1111/pai.13748
PMID:35212049
Abstract
摘要

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1
Novel AP3B1 mutations in a Hermansky-Pudlak syndrome type2 with neonatal interstitial lung disease.伴有新生儿间质性肺病的2型Hermansky-Pudlak综合征中的新型AP3B1突变。
Pediatr Allergy Immunol. 2022 Feb;33(2):e13748. doi: 10.1111/pai.13748.
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