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First-line genome sequencing is here to stay, but how crucial is clinical phenotyping going to be?

作者信息

Taylor James, Balasubramanian Meena

机构信息

Medical School, University of Sheffield, Sheffield, South Yorkshire, UK.

Sheffield Clinical Genetics Service, Sheffield Children's NHS Foundation Trust, Sheffield, South Yorkshire, UK

出版信息

BMJ Case Rep. 2022 Mar 7;15(3):e247238. doi: 10.1136/bcr-2021-247238.

DOI:10.1136/bcr-2021-247238
PMID:35256367
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8905872/
Abstract
摘要

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1
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1
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