• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Autosomal whole arm translocations in man. A patient with t(5p7p;5q7q) type rearrangement and review of the literature.

作者信息

Kleczkowska A, Fryns J P, van den Berghe H

出版信息

Clin Genet. 1986 Jul;30(1):72-5.

PMID:3530564
Abstract
摘要

相似文献

1
Autosomal whole arm translocations in man. A patient with t(5p7p;5q7q) type rearrangement and review of the literature.人类常染色体全臂易位。一名患有t(5p7p;5q7q)型重排的患者及文献综述。
Clin Genet. 1986 Jul;30(1):72-5.
2
Child with Sotos phenotype and a 5:15 translocation.患有索托斯综合征表型且有5:15易位的儿童。
Am J Med Genet. 1994 Apr 15;50(3):291-3. doi: 10.1002/ajmg.1320500313.
3
Partial trisomy 17p12pter, associated with pre and postnatal growth retardation, dysmorphic facial and digital features, developmental delay, and signs of HMSN1 in early childhood.17p12至染色体末端部分三体综合征，与出生前后生长发育迟缓、面部及手指畸形特征、发育迟缓以及幼儿期遗传性运动感觉神经病1型体征相关。
Eur J Med Genet. 2006 Sep-Oct;49(5):439-43. doi: 10.1016/j.ejmg.2006.01.002. Epub 2006 Feb 3.
4
Duplication 7p in a family with t(7;11): association with anomalies of the anterior cranial base.
Am J Med Genet. 1987 Jul;27(3):687-92. doi: 10.1002/ajmg.1320270323.
5
Complex chromosome rearrangements and congenital anomalies.复杂染色体重排与先天性异常。
Am J Med Genet. 1987 Apr;26(4):771-82. doi: 10.1002/ajmg.1320260403.
6
Balanced nonacrocentric whole-arm reciprocal translocations: a de novo case and literature review.平衡的非近端着丝粒全臂相互易位：一例新发病例及文献综述
Am J Med Genet. 1995 Feb 13;55(4):423-6. doi: 10.1002/ajmg.1320550408.
7
A dominantly inherited syndrome (microcephaly, short stature, peculiar facies, mental retardation) associated with two balanced rearrangements involving chromosomes 2;7 and 5;20.一种显性遗传综合征（小头畸形、身材矮小、特殊面容、智力迟钝），与涉及2号和7号染色体以及5号和20号染色体的两个平衡重排相关。
Hum Genet. 1988 Aug;79(4):385-8. doi: 10.1007/BF00282184.
8
A cluster of translocation breakpoints in 2q37 is associated with overexpression of NPPC in patients with a similar overgrowth phenotype.2q37区域的一组易位断点与具有相似过度生长表型的患者中NPPC的过表达相关。
Hum Mutat. 2007 Dec;28(12):1183-8. doi: 10.1002/humu.20611.
9
Isochromosome-formation in chromosome 9.
Ann Genet. 1994;37(2):78-81.
10
Trisomy 14 mosaicism with t(14;15)(q11;p11) in offspring of a balanced translocation carrier mother.平衡易位携带者母亲的后代中出现14三体嵌合体并伴有t(14;15)(q11;p11)
Am J Med Genet. 1985 Oct;22(2):333-42. doi: 10.1002/ajmg.1320220217.

引用本文的文献

1
Growth and symptoms in Silver-Russell syndrome: review on the basis of 386 patients.Silver-Russell综合征的生长发育与症状：基于386例患者的综述
Eur J Pediatr. 1995 Dec;154(12):958-68. doi: 10.1007/BF01958638.
2
Balanced reciprocal whole arm translocation t(3;9): analysis by fluorescence in situ hybridisation.平衡相互性全臂易位t(3;9)：荧光原位杂交分析
J Med Genet. 1994 Jan;31(1):74-5. doi: 10.1136/jmg.31.1.74.
3
Familial transmission of autosomal whole arm translocation.常染色体全臂易位的家族性传递。
J Med Genet. 1988 Nov;25(11):783-4. doi: 10.1136/jmg.25.11.783.