• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Biochemical diagnosis of genetic disease.

作者信息

Galjaard H

出版信息

Experientia. 1986 Oct 15;42(10):1075-85. doi: 10.1007/BF01941280.

DOI:10.1007/BF01941280
PMID:3533599
Abstract
摘要

相似文献

1
Biochemical diagnosis of genetic disease.遗传性疾病的生化诊断
Experientia. 1986 Oct 15;42(10):1075-85. doi: 10.1007/BF01941280.
2
Radioimmunoassays in prenatal genetic diagnosis.
Acta Univ Palacki Olomuc Fac Med. 1981;101:78-83.
3
Prenatal diagnosis of hereditary disease and congenital defects.
Pediatr Ann. 1981 Feb;10(2):22-37.
4
[Prenatal diagnosis of hereditary diseases (a review of the literature)].
Akush Ginekol (Mosk). 1973 Apr;49(4):11-5.
5
Prospects for the prevention of genetic disease.预防遗传疾病的前景。
Med J Aust. 1973 Mar 24;1(12):573-7.
6
[Use of DNA restriction fragment length polymorphisms in the diagnosis of genetically determined diseases].[DNA限制性片段长度多态性在遗传性疾病诊断中的应用]
Pol Arch Med Wewn. 1985 Oct;74(4):269-78.
7
Early diagnosis and prevention of genetic disease.遗传疾病的早期诊断与预防。
Ann Clin Biochem. 1979 Nov;16(6):343-53. doi: 10.1177/000456327901600192.
8
Prenatal diagnosis of inherited biochemical disorders. Current and future considerations.遗传性生化疾病的产前诊断。当前及未来的考量
Chin Med J (Engl). 1984 Sep;97(9):671-8.
9
Prenatal diagnosis in the prevention of genetic disease.预防遗传病的产前诊断
Tex Med. 1974 May;70(5):77-84.
10
[Are hereditary diseases avoidable?].[遗传性疾病可以避免吗？]
Duodecim. 1986;102(16):1094-9.

引用本文的文献

1
Bioassays. Patents and literature.生物测定。专利与文献。
Appl Biochem Biotechnol. 1987 Oct;15(3):279-95. doi: 10.1007/BF02798455.

本文引用的文献

1
Biosynthesis of lysosomal enzymes in fibroblasts. Synthesis as precursors of higher molecular weight.成纤维细胞中溶酶体酶的生物合成。以高分子量前体形式合成。
J Biol Chem. 1980 May 25;255(10):4937-45.
2
Efficient direct chromosome analyses and enzyme determinations from chorionic villi samples in the first trimester of pregnancy.妊娠早期绒毛膜绒毛样本的高效直接染色体分析和酶测定。
Hum Genet. 1983;63(4):349-57. doi: 10.1007/BF00274761.
3
Direct detection of the common Mediterranean beta-thalassemia gene with synthetic DNA probes. An alternative approach for prenatal diagnosis.
用合成DNA探针直接检测常见的地中海β-地中海贫血基因。产前诊断的另一种方法。
J Clin Invest. 1983 Mar;71(3):775-9. doi: 10.1172/jci110826.
4
Diagnosis of organic acidemias by gas chromatography--mass spectrometry.通过气相色谱-质谱联用技术诊断有机酸血症。
Lab Res Methods Biol Med. 1981;6:1-158.
5
Purification of acid beta-galactosidase and acid neuraminidase from bovine testis: evidence for an enzyme complex.从牛睾丸中纯化酸性β-半乳糖苷酶和酸性神经氨酸酶：酶复合物的证据
Biochem Biophys Res Commun. 1982 Sep 30;108(2):868-75. doi: 10.1016/0006-291x(82)90911-1.
6
Molecular defect in combined beta-galactosidase and neuraminidase deficiency in man.人类β-半乳糖苷酶和神经氨酸酶联合缺乏的分子缺陷
Proc Natl Acad Sci U S A. 1982 Aug;79(15):4535-9. doi: 10.1073/pnas.79.15.4535.
7
Biosynthesis of acid alpha-glucosidase in late-onset forms of glycogenosis type II (Pompe's disease).II型糖原贮积病（庞贝氏病）迟发型中酸性α-葡萄糖苷酶的生物合成
FEBS Lett. 1982 Dec 13;150(1):69-76. doi: 10.1016/0014-5793(82)81306-9.
8
Molecular diagnostic medicine.
Nature. 1984;307(5946):11-2. doi: 10.1038/307011a0.
9
Close linkage of fragile X-mental retardation syndrome to haemophilia B and transmission through a normal male.脆性X智力障碍综合征与乙型血友病紧密连锁并通过正常男性传递。
Nature. 1983;306(5944):701-4. doi: 10.1038/306701a0.
10
Expression of recessive alleles by chromosomal mechanisms in retinoblastoma.视网膜母细胞瘤中隐性等位基因通过染色体机制的表达。
Nature. 1983;305(5937):779-84. doi: 10.1038/305779a0.