• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

13三体综合征中的梨状腹综合征

Prune belly in trisomy 13.

作者信息

McKeown C M, Donnai D

出版信息

Prenat Diagn. 1986 Sep-Oct;6(5):379-81. doi: 10.1002/pd.1970060507.

DOI:10.1002/pd.1970060507
PMID:3534871
Abstract

Prune belly (urethral obstruction sequence) has previously been reported as an isolated malformation sequence, in association with trisomy 18 (Nevin et al., 1983) and more recently with trisomy 13 (Beckman et al., 1984). A further case associated with trisomy 13 in a fetus is reported. This emphasizes the importance of karyotyping fetuses with prune belly identified prenatally.

摘要

此前曾报道过梅干腹(尿道梗阻序列征)为一种孤立的畸形序列征,与18三体综合征相关(内文等人,1983年),最近又报道与13三体综合征相关(贝克曼等人,1984年)。本文报告了一例胎儿合并13三体综合征的病例。这强调了对产前诊断为梅干腹的胎儿进行染色体核型分析的重要性。

相似文献

1
Prune belly in trisomy 13.13三体综合征中的梨状腹综合征
Prenat Diagn. 1986 Sep-Oct;6(5):379-81. doi: 10.1002/pd.1970060507.
2
[Trisomy 18 and prune belly syndrome].[18三体综合征与梅干腹综合征]
J Genet Hum. 1985 Dec;33(5):469-74.
3
Chromosome Abnormalities in infants with prune belly anomaly: association with trisomy 18.梅干腹综合征婴儿的染色体异常:与18三体综合征的关联
Am J Med Genet. 1983 May;15(1):145-8. doi: 10.1002/ajmg.1320150120.
4
An association of prune belly anomaly with trisomy 21.梅干腹综合征与21三体综合征的关联。
Am J Med Genet. 1986 Apr;23(4):919-23. doi: 10.1002/ajmg.1320230406.
5
Prune-belly syndrome with prostatic hypoplasia, bladder wall rupture, and massive ascites in a fetus with trisomy 18.18三体胎儿合并前列腺发育不全、膀胱壁破裂及大量腹水的梨状腹综合征
Arch Pathol Lab Med. 1988 Nov;112(11):1126-8.
6
[Fetofetal transfusion syndrome in twin pregnancy with prune belly syndrome].[合并梅干腹综合征的双胎妊娠中的胎儿-胎儿输血综合征]
Z Geburtshilfe Perinatol. 1987 Jan-Feb;191(1):40-2.
7
Prune belly sequence associated with trisomy 13.与13三体综合征相关的梅干腹序列征
Am J Med Genet. 1984 Nov;19(3):603-4. doi: 10.1002/ajmg.1320190326.
8
Early urethral obstruction sequence and trisomy of the long arm of chromosome 1.早期尿道梗阻序列与1号染色体长臂三体性
Ann Genet. 1995;38(2):106-7.
9
Early urethral obstruction sequence and unbalanced translocation with terminal 10p duplication/1p deficiency.早期尿道梗阻序列与末端10p重复/1p缺失的不平衡易位。
Genet Couns. 1997;8(4):349-50.
10
[Prenatal diagnosis of prune belly syndrome occurring in siblings in 2 consecutive pregnancies].[连续两胎妊娠中同胞胎儿发生梅干腹综合征的产前诊断]
Z Geburtshilfe Perinatol. 1984 Sep-Oct;188(5):239-43.

引用本文的文献

1
Prune belly syndrome in surviving males can be caused by Hemizygous missense mutations in the X-linked Filamin A gene.男性存活的梅干腹综合征可能是由 X 连锁细丝蛋白 A 基因的杂合错义突变引起的。
BMC Med Genet. 2020 Feb 21;21(1):38. doi: 10.1186/s12881-020-0973-x.
2
Copy number variations in a population with prune belly syndrome.具有梅干腹综合征人群中的拷贝数变异。
Am J Med Genet A. 2018 Nov;176(11):2276-2283. doi: 10.1002/ajmg.a.40476. Epub 2018 Oct 4.