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[18三体综合征与梅干腹综合征]

[Trisomy 18 and prune belly syndrome].

作者信息

Nivelon-Chevallier A, Feldman J P, Justrabo E, Turc-Carel C

出版信息

J Genet Hum. 1985 Dec;33(5):469-74.

PMID:3912467
Abstract

Ultrasonic examination in a thirty five years old woman about to undergo midtrimester amniocentesis suggested an intra abdominal fetal mass. The mass was a grossly distended urinary bladder. The pregnancy was terminated at 20 weeks. Necropsy was confirmative for a prune-belly syndrome. Chromosomal analysis demonstrated a 47 XY + 18 karyotype.

摘要

一名即将接受孕中期羊膜穿刺术的35岁女性的超声检查显示腹内有胎儿肿块。该肿块为明显扩张的膀胱。妊娠于20周时终止。尸检确诊为梅干腹综合征。染色体分析显示核型为47,XY,+18 。

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J Genet Hum. 1985 Dec;33(5):469-74.
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引用本文的文献

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2
Prune belly syndrome in surviving males can be caused by Hemizygous missense mutations in the X-linked Filamin A gene.男性存活的梅干腹综合征可能是由 X 连锁细丝蛋白 A 基因的杂合错义突变引起的。
BMC Med Genet. 2020 Feb 21;21(1):38. doi: 10.1186/s12881-020-0973-x.