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Enostosis in a patient with KBG syndrome caused by a novel missense ANKRD11 variant.

作者信息

Geckinli Bilgen Bilge, Alavanda Ceren, Arslan Ates Esra, Yildirim Ozlem, Arman Ahmet

机构信息

Department of Medical Genetics, School of Medicine, Marmara University.

Department of Medical Genetics, Marmara University Pendik Training and Research Hospital.

出版信息

Clin Dysmorphol. 2022 Jul 1;31(3):153-156. doi: 10.1097/MCD.0000000000000421. Epub 2022 Apr 8.

DOI:10.1097/MCD.0000000000000421
PMID:35394473
Abstract
摘要

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Enostosis in a patient with KBG syndrome caused by a novel missense ANKRD11 variant.一名由新型错义ANKRD11变异导致的KBG综合征患者出现内生骨瘤。
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引用本文的文献

1
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