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A case of congenital myopathy accompanied by tremor due to a MYBPC1 mutation.

作者信息

Shiraishi Kazuhiro, Tsuburaya Rie S, Mukaida Shoichi, Yano Naoko, Yoshida Takeshi

机构信息

Department of Pediatrics, Utano National Hospital, Kyoto City, Japan.

Department of Rehabilitation Medicine, Graduate School of Medical Science, Kyoto Prefectural University of Medicine, Kyoto City, Japan.

出版信息

Pediatr Int. 2022 Jan;64(1):e15061. doi: 10.1111/ped.15061.

DOI:10.1111/ped.15061
PMID:35510679
Abstract
摘要

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1
A case of congenital myopathy accompanied by tremor due to a MYBPC1 mutation.一例因MYBPC1突变导致的伴有震颤的先天性肌病病例。
Pediatr Int. 2022 Jan;64(1):e15061. doi: 10.1111/ped.15061.
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