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A De Novo Missense NPTX1 Variant in an Individual with Infantile-Onset Cerebellar Ataxia.

作者信息

Schöggl Johanna, Siegert Sandy, Boltshauser Eugen, Freilinger Michael, Schmidt Wolfgang M

机构信息

Department of Pediatric and Adolescent Medicine, Medical University Vienna, Vienna, Austria.

Department of Pediatric Neurology (Emeritus), University Children's Hospital Zurich, Zurich, Switzerland.

出版信息

Mov Disord. 2022 Aug;37(8):1774-1776. doi: 10.1002/mds.29054. Epub 2022 May 12.

DOI:10.1002/mds.29054
PMID:35560436
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9544690/
Abstract
摘要
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