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家族性莱迪希细胞发育不全作为男性假两性畸形的一个病因

Familial Leydig cell hypoplasia as a cause of male pseudohermaphroditism.

作者信息

el-Awady M K, Temtamy S A, Salam M A, Gad Y Z

出版信息

Hum Hered. 1987;37(1):36-40. doi: 10.1159/000153675.

DOI:10.1159/000153675
PMID:3557461
Abstract

A case of familial Leydig cell hypoplasia as a cause of male pseudohermaphroditism is described in two 46,XY female sibs. Biochemical and histologic evidence for such diagnosis is presented.

摘要

本文描述了一例家族性莱迪希细胞发育不全导致男性假两性畸形的病例，患者为两名46,XY核型的女性同胞。文中给出了支持该诊断的生化和组织学证据。

相似文献

1
Familial Leydig cell hypoplasia as a cause of male pseudohermaphroditism.家族性莱迪希细胞发育不全作为男性假两性畸形的一个病因
Hum Hered. 1987;37(1):36-40. doi: 10.1159/000153675.
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Leydig cell hypoplasia: a cause of male pseudohermaphroditism.莱迪希细胞发育不全：男性假两性畸形的一个病因。
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引用本文的文献

1
LHCGR inactivating variants: single center experience and systematic review of phenotype-genotype of 46,XY and 46,XX patients.促黄体生成素/绒毛膜促性腺激素受体（LHCGR）失活变异：单中心经验及对46,XY和46,XX患者表型-基因型的系统评价
Endocr Connect. 2024 Oct 4;13(11). doi: 10.1530/EC-24-0246. Print 2024 Oct 1.