• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

相似文献

1
Coats-plus syndrome: when imaging leads to genetic diagnosis.科茨加综合征：影像学检查如何助力基因诊断
BMJ Case Rep. 2022 May 17;15(5):e249702. doi: 10.1136/bcr-2022-249702.
2
Coats Plus Syndrome.科茨综合征伴其他异常
JAMA Neurol. 2019 Apr 1;76(4):501. doi: 10.1001/jamaneurol.2018.4610.
3
Novel biallelic missense mutations in CTC1 gene identified in a Chinese family with Coats plus syndrome.在中国一个 Coats 综合征家系中发现 CTC1 基因的新型双等位错义突变。
J Neurol Sci. 2017 Nov 15;382:142-145. doi: 10.1016/j.jns.2017.09.041. Epub 2017 Sep 30.
4
Whole exome sequencing in an Indian family links Coats plus syndrome and dextrocardia with a homozygous novel CTC1 and a rare HES7 variation.对一个印度家庭进行的全外显子组测序将科茨加综合征和右位心与一个纯合的新型CTC1和一个罕见的HES7变异联系起来。
BMC Med Genet. 2015 Feb 10;16:5. doi: 10.1186/s12881-015-0151-8.
5
Novel compound heterozygous STN1 variants are associated with Coats Plus syndrome.新型复合杂合性 STN1 变异与 Coats 综合征 Plus 型相关。
Mol Genet Genomic Med. 2021 Dec;9(12):e1708. doi: 10.1002/mgg3.1708. Epub 2021 Jun 10.
6
Cerebro-retinal microangiopathy with calcifications and cysts due to recessive mutations in the CTC1 gene.由于CTC1基因隐性突变导致的伴有钙化和囊肿的脑视网膜微血管病变。
Rev Neurol (Paris). 2015 May;171(5):445-9. doi: 10.1016/j.neurol.2015.01.566. Epub 2015 Apr 2.
7
Efficacy of Systemic Bevacizumab on Coats Plus Syndrome.
Ophthalmol Retina. 2022 Oct;6(10):905. doi: 10.1016/j.oret.2022.05.029. Epub 2022 Aug 13.
8
Ophthalmic findings and a novel CTC1 gene mutation in coats plus syndrome: a case report. coats 综合征的眼部表现及 CTC1 基因突变：病例报告
Ophthalmic Genet. 2021 Feb;42(1):79-83. doi: 10.1080/13816810.2020.1827443. Epub 2020 Oct 9.
9
[Infant with intracranial calcifications and retinopathy].[患有颅内钙化和视网膜病变的婴儿]
Rev Neurol. 2019 Oct 1;69(7):289-292. doi: 10.33588/rn.6907.2019166.
10
Cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts (CRMCC) or "Coats Plus": when peripheral retinal vasculature signals neurologic disease.伴有钙化和囊肿的脑视网膜微血管病变（CRMCC）或“科茨综合征附加症”：当周边视网膜血管系统提示神经系统疾病时。
J AAPOS. 2017 Oct;21(5):420-422. doi: 10.1016/j.jaapos.2017.04.015. Epub 2017 Aug 31.

引用本文的文献

1
Improvement in Cystoid Macular Edema Secondary to Systemic Bevacizumab in a Patient With Coats Plus Syndrome.一名患有科茨加综合征（Coats Plus Syndrome）的患者在接受全身贝伐单抗治疗后黄斑囊样水肿得到改善。
J Vitreoretin Dis. 2024 Sep 14:24741264241276601. doi: 10.1177/24741264241276601.
2
Coats Plus Syndrome Presenting in an Adult.成人科茨加综合征
J Vitreoretin Dis. 2023 May 8;7(6):562-564. doi: 10.1177/24741264231171465. eCollection 2023 Nov-Dec.

本文引用的文献

1
Coats Plus Syndrome.科茨综合征伴其他异常
JAMA Neurol. 2019 Apr 1;76(4):501. doi: 10.1001/jamaneurol.2018.4610.
2
Cerebro-retinal microangiopathy with calcifications and cysts due to recessive mutations in the CTC1 gene.由于CTC1基因隐性突变导致的伴有钙化和囊肿的脑视网膜微血管病变。
Rev Neurol (Paris). 2015 May;171(5):445-9. doi: 10.1016/j.neurol.2015.01.566. Epub 2015 Apr 2.
3
Cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts: demonstration of radiological progression.伴有钙化和囊肿的脑视网膜微血管病变：放射学进展的展示
J Comput Assist Tomogr. 2009 Jul-Aug;33(4):571-2. doi: 10.1097/RCT.0b013e31818c0957.

Coats-plus syndrome: when imaging leads to genetic diagnosis.

作者信息

Maia Carolina, Batista Mariana, Palavra Filipe, Pinto Joana

机构信息

Medical Image Department, Neuroradiology Unit, Centro Hospitalar e Universitario de Coimbra EPE, Coimbra, Portugal

Dermatology and Venereology Department, Centro Hospitalar e Universitario de Coimbra EPE, Coimbra, Coimbra, Portugal.

出版信息

BMJ Case Rep. 2022 May 17;15(5):e249702. doi: 10.1136/bcr-2022-249702.

DOI:10.1136/bcr-2022-249702
PMID:35580952
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9114949/
Abstract
摘要