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涉及15q11-q13间质性三倍体和重复的复杂染色体重排：一例具有畸形和神经精神特征的新病例报告

Complex chromosomal rearrangement involving 15q11-q13 interstitial triplication and duplication: A new case report of dysmorphic and neuropsychiatric features.

作者信息

Chilakamarri Lekha, Mellin-Sanchez Estrella Lizbeth

机构信息

University of Texas Rio Grande Valley School of Medicine Edinburg Texas USA.

出版信息

Clin Case Rep. 2022 May 15;10(5):e05835. doi: 10.1002/ccr3.5835. eCollection 2022 May.

DOI:10.1002/ccr3.5835
PMID:35600042
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9107916/
Abstract

Our patient is the first to encompass the full spectrum of reported features related to tetrasomy of the Prader-Willi Angelman Critical Region. She has a complex chromosomal rearrangement including an interstitial triplication reported in twelve cases till date and a rare interstitial duplication reported in only four cases till date.

摘要

我们的患者是首例涵盖与普拉德-威利-安吉尔曼关键区域四体相关的全部报道特征的病例。她存在复杂的染色体重排，包括迄今为止12例报道中的间质性三倍体，以及迄今为止仅4例报道中的罕见间质性重复。

https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/679d/9107916/875dc99d38c2/CCR3-10-e05835-g001.jpg
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