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A novel intragenic DPF2 deletion identified by genome sequencing in an adult with clinical features of Coffin-Siris syndrome.

作者信息

MacDonald Stella K, Marshall Aren E, Lemire Gabrielle, Hartley Taila, Kernohan Kristin D, Boycott Kym M

机构信息

Children's Hospital of Eastern Ontario Research Institute, University of Ottawa, Ottawa, Ontario, Canada.

Newborn Screening Ontario, Ottawa, Ontario, Canada.

出版信息

Am J Med Genet A. 2022 Aug;188(8):2493-2496. doi: 10.1002/ajmg.a.62849. Epub 2022 May 24.

DOI:10.1002/ajmg.a.62849
PMID:35607970
Abstract
摘要

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1
A novel intragenic DPF2 deletion identified by genome sequencing in an adult with clinical features of Coffin-Siris syndrome.通过基因组测序在一名具有科芬-西里斯综合征临床特征的成人中鉴定出一种新的基因内DPF2缺失。
Am J Med Genet A. 2022 Aug;188(8):2493-2496. doi: 10.1002/ajmg.a.62849. Epub 2022 May 24.
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引用本文的文献

1
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