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一名45,X/46,X,del(Y)(q11.1)嵌合型婴儿的发育不全性男性假两性畸形

Dysgenetic male pseudohermaphroditism in a 45,X/46,X,del(Y)(q11.1) mosaic infant.

作者信息

Gaba A R, Van Dyke D L, Weiss L

出版信息

Am J Med Genet. 1987 Mar;26(3):545-9. doi: 10.1002/ajmg.1320260306.

DOI:10.1002/ajmg.1320260306
PMID:3565468
Abstract

We describe an infant with dysgenetic male pseudohermaphroditism and the karyotype 45,X/46,X,del(Y)(q11.1). Histologic examination of the resected gonads showed cortical dysplasia indicative of incipient gonadoblastoma.

摘要

我们描述了一名患有发育不全性男性假两性畸形且核型为45,X/46,X,del(Y)(q11.1)的婴儿。对切除性腺的组织学检查显示皮质发育异常，提示早期性腺母细胞瘤。

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引用本文的文献

1
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