一名45,X/46,X,del(Y)(q11.1)嵌合型婴儿的发育不全性男性假两性畸形
Dysgenetic male pseudohermaphroditism in a 45,X/46,X,del(Y)(q11.1) mosaic infant.
作者信息
Gaba A R, Van Dyke D L, Weiss L
出版信息
Am J Med Genet. 1987 Mar;26(3):545-9. doi: 10.1002/ajmg.1320260306.
PMID:3565468
Abstract
We describe an infant with dysgenetic male pseudohermaphroditism and the karyotype 45,X/46,X,del(Y)(q11.1). Histologic examination of the resected gonads showed cortical dysplasia indicative of incipient gonadoblastoma.
摘要
我们描述了一名患有发育不全性男性假两性畸形且核型为45,X/46,X,del(Y)(q11.1)的婴儿。对切除性腺的组织学检查显示皮质发育异常，提示早期性腺母细胞瘤。
Zotero 插件