• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Leukaemic transformation in a 10-year-old girl with SRP54 congenital neutropenia.

作者信息

Calvo Charlotte, Lainey Elodie, Caye Aurélie, Cuccuini Wendy, Fenneteau Odile, Yakouben Karima, Bellanné-Chantelot Christine, Baruchel André, Dalle Jean-Hugues, Leblanc Thierry

机构信息

Pediatric Hematology and Immunology Department, Robert-Debré University Hospital (APHP and Université de Paris), Paris, France.

Hematology Laboratory, Robert-Debré University Hospital (APHP and Université de Paris), Paris, France.

出版信息

Br J Haematol. 2022 Sep;198(6):1069-1072. doi: 10.1111/bjh.18334. Epub 2022 Jun 22.

DOI:10.1111/bjh.18334
PMID:35732340
Abstract
摘要

相似文献

1
Leukaemic transformation in a 10-year-old girl with SRP54 congenital neutropenia.一名患有SRP54先天性中性粒细胞减少症的10岁女孩发生白血病转化。
Br J Haematol. 2022 Sep;198(6):1069-1072. doi: 10.1111/bjh.18334. Epub 2022 Jun 22.
2
A pediatric case of congenital neutropenia with SRP54 gene mutation in which monocytosis and gingival swelling were useful in differentiating from autoimmune neutropenia.1例伴有SRP54基因突变的先天性中性粒细胞减少症患儿，其中单核细胞增多症和牙龈肿胀有助于与自身免疫性中性粒细胞减少症相鉴别。
Pediatr Blood Cancer. 2022 Sep;69(9):e29648. doi: 10.1002/pbc.29648. Epub 2022 Mar 6.
3
Mutations in signal recognition particle SRP54 cause syndromic neutropenia with Shwachman-Diamond-like features.信号识别颗粒SRP54中的突变会导致具有类施瓦茨曼-戴蒙德特征的综合征性中性粒细胞减少症。
J Clin Invest. 2017 Nov 1;127(11):4090-4103. doi: 10.1172/JCI92876. Epub 2017 Oct 3.
4
Mutations in the gene cause severe congenital neutropenia as well as Shwachman-Diamond-like syndrome.基因中的突变会导致严重的先天性中性粒细胞减少症和 Shwachman-Diamond 样综合征。
Blood. 2018 Sep 20;132(12):1318-1331. doi: 10.1182/blood-2017-12-820308. Epub 2018 Jun 18.
5
Case Report: Association between cyclic neutropenia and SRP54 deficiency.病例报告：周期性中性粒细胞减少症与 SRP54 缺乏的关联。
Front Immunol. 2022 Sep 8;13:975017. doi: 10.3389/fimmu.2022.975017. eCollection 2022.
6
Structural and Functional Impact of SRP54 Mutations Causing Severe Congenital Neutropenia.导致严重先天性中性粒细胞减少症的 SRP54 突变的结构和功能影响。
Structure. 2021 Jan 7;29(1):15-28.e7. doi: 10.1016/j.str.2020.09.008. Epub 2020 Oct 13.
7
SRP54 mutations induce congenital neutropenia via dominant-negative effects on XBP1 splicing.SRP54 突变通过对 XBP1 剪接的显性负效应诱导先天性中性粒细胞减少症。
Blood. 2021 Mar 11;137(10):1340-1352. doi: 10.1182/blood.2020008115.
8
SRP54 and a need for a new neutropenia nosology.SRP54 与新中性粒细胞减少症分类学的需求。
Blood. 2018 Sep 20;132(12):1220-1222. doi: 10.1182/blood-2018-07-859959.
9
Cellular Traffic Jam and Disease Due to Mutations in SRP54.因 SRP54 突变导致的细胞交通堵塞和疾病。
Structure. 2021 Jan 7;29(1):3-5. doi: 10.1016/j.str.2020.12.010.
10
Severe congenital neutropenia, SRP54 pathogenicity, and a framework for surveillance.严重先天性中性粒细胞减少症、SRP54 致病性和监测框架。
Am J Med Genet A. 2023 May;191(5):1434-1441. doi: 10.1002/ajmg.a.63156. Epub 2023 Feb 23.

引用本文的文献

1
Shwachman-Diamond syndromes: clinical, genetic, and biochemical insights from the rare variants.Shwachman-Diamond 综合征：罕见变异的临床、遗传和生化见解。
Haematologica. 2023 Oct 1;108(10):2594-2605. doi: 10.3324/haematol.2023.282949.
2
Predisposition to myeloid malignancies in Shwachman-Diamond syndrome: biological insights and clinical advances.Shwachman-Diamond 综合征中骨髓恶性肿瘤的易感性：生物学见解和临床进展。
Blood. 2023 Mar 30;141(13):1513-1523. doi: 10.1182/blood.2022017739.