帕金森病基因的频率与在肌萎缩侧索硬化症中的作用：一项 NGS 研究。
Frequency of Parkinson's Disease Genes and Role of in Amyotrophic Lateral Sclerosis: An NGS Study.
机构信息
IRCCS Istituto Delle Scienze Neurologiche di Bologna, Bellaria Hospital, 40139 Bologna, Italy.
Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie (DIBINEM), Università di Bologna, 40123 Bologna, Italy.
出版信息
Genes (Basel). 2022 Jul 22;13(8):1306. doi: 10.3390/genes13081306.
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and Alzheimer's disease (AD) patients show a higher prevalence of Lewy body disease than the general population. Additionally, parkinsonian features were found in about 30% of ALS patients. We aimed to explore the frequency of Parkinson's disease (PD)-causative genes in ALS patients, compared to AD and healthy controls (HCs). We used next-generation sequencing multigene panels by analyzing , , , , , , , , , , and genes. gene, a risk factor for PD, was also analyzed. In total, 130 ALS and 100 AD patients were investigated. PD-related genes were found to be altered in 26.2% of ALS, 20% of AD patients and 19.2% of HCs. Autosomal recessive genes were significantly more involved in ALS as compared to AD and HCs ( = 0.021). variants were more frequent in ALS than in AD and HCs, although not significantly. However, the p.Arg402Cys variant was increased in ALS than in HCs ( = 0.025). This finding is consistent with current literature, as parkin levels were found to be decreased in ALS animal models and patients. Our results confirm the possible role of PD-related genes as risk modifier in ALS pathogenesis.
肌萎缩侧索硬化症（ALS）和阿尔茨海默病（AD）患者的路易体病患病率高于普通人群。此外，约 30%的 ALS 患者存在帕金森特征。我们旨在探讨与 AD 和健康对照（HC）相比，帕金森病（PD）相关基因在 ALS 患者中的频率。我们使用下一代测序多基因面板分析了 、 、 、 、 、 、 、 、 、 、 和 基因。还分析了 PD 风险因素 基因。总共调查了 130 名 ALS 和 100 名 AD 患者。PD 相关基因在 26.2%的 ALS、20%的 AD 患者和 19.2%的 HCs 中发生改变。与 AD 和 HCs 相比，常染色体隐性基因在 ALS 中明显更为常见（=0.021）。与 AD 和 HCs 相比，ALS 中 变体更为常见，尽管差异无统计学意义。然而，p.Arg402Cys 变体在 ALS 中比在 HCs 中更为常见（=0.025）。这一发现与当前的文献一致，因为在 ALS 动物模型和患者中发现 parkin 水平降低。我们的结果证实了 PD 相关基因作为 ALS 发病机制中风险修饰因子的可能作用。
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