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Genet Med. 2022 Jul;24(7):1407-1414. doi: 10.1016/j.gim.2022.04.006. Epub 2022 Jun 17.
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Exome sequencing-one test to rule them all?

作者信息

McNeill Alisdair

机构信息

Department of Neuroscience, The University of Sheffield, Sheffield, UK.

Sheffield Clinical Genetics Department, Sheffield Children's Hospital NHS Foundation Trust, Sheffield, UK.

出版信息

Eur J Hum Genet. 2022 Aug;30(8):869. doi: 10.1038/s41431-022-01145-3.

DOI:10.1038/s41431-022-01145-3
PMID:35922666
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9349271/
Abstract
摘要