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新型 PPP1R13L 变异体扩展了一种罕见的心脏皮肤综合征的表型。

Novel PPP1R13L variant expands the phenotype of a rare cardiocutaneous syndrome.

机构信息

Paediatric and Congenital Cardiology Service, Starship Child Health, Auckland, New Zealand.

Northern Hub - Genetic Health Service NZ, Auckland, New Zealand.

出版信息

Clin Genet. 2022 Nov;102(5):461-462. doi: 10.1111/cge.14199. Epub 2022 Aug 3.

DOI:10.1111/cge.14199
PMID:35924320
Abstract

PPP1R13L-associated cardiocutaneous syndrome is an autosomal recessive condition that presents with life-threatening dilated cardiomyopathy in early childhood, with or without features of inflammation on cardiac histology. There is also a variably expressed ectodermal phenotype.

摘要

PPP1R13L 相关的心肌皮肤综合征是一种常染色体隐性遗传病，在儿童早期表现为危及生命的扩张型心肌病，伴有或不伴有心肌组织学炎症特征。也存在可变表达的外胚层表型。

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