男性梅尼克-尼德尔斯综合征
Melnick-Needles syndrome in males.
作者信息
Krajewska-Walasek M, Winkielman J, Gorlin R J
出版信息
Am J Med Genet. 1987 May;27(1):153-8. doi: 10.1002/ajmg.1320270116.
PMID:3605193
Abstract
Melnick-Needles syndrome is an X-linked dominant trait, lethal in males. There are three well-documented lethal examples of the disorder in the offspring of affected females and three examples in males born to normal parents who represent new mutations.
摘要
梅尼克-尼德尔斯综合征是一种X连锁显性性状，对男性具有致死性。在受影响女性的后代中有3个该疾病的明确致死病例，在正常父母所生的男性中有3个病例代表新的突变。
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