• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

相似文献

1
Next Steps in Prader-Willi Syndrome Research: On the Relationship between Genotype and Phenotype.普拉德-威利综合征研究的下一步：基因型与表型的关系。
Int J Mol Sci. 2022 Oct 11;23(20):12089. doi: 10.3390/ijms232012089.
2
Small mosaic deletion encompassing the snoRNAs and SNURF-SNRPN results in an atypical Prader-Willi syndrome phenotype.包含小核仁RNA和小核核糖核蛋白多肽N（SNURF-SNRPN）的小片段镶嵌性缺失导致非典型普拉德-威利综合征表型。
Am J Med Genet A. 2014 Feb;164A(2):425-31. doi: 10.1002/ajmg.a.36307. Epub 2013 Dec 5.
3
Prader-Willi-like phenotypes: a systematic review of their chromosomal abnormalities.普拉德-威利样表型：对其染色体异常的系统综述
Genet Mol Res. 2014 Mar 31;13(1):2290-8. doi: 10.4238/2014.March.31.9.
4
A population-based profile of 160 Australians with Prader-Willi syndrome: trends in diagnosis, birth prevalence and birth characteristics.一项基于人群的160例普拉德-威利综合征澳大利亚患者概况：诊断趋势、出生患病率及出生特征
Am J Med Genet A. 2015 Feb;167A(2):371-8. doi: 10.1002/ajmg.a.36845. Epub 2014 Nov 25.
5
Phenotype-karyotype-genotype correlations in Prader-Willi and Angelman syndromes: preliminary results.
Acta Genet Med Gemellol (Roma). 1996;45(1-2):227-31. doi: 10.1017/s0001566000001355.
6
Analysis of N- and O-linked protein glycosylation in children with Prader-Willi syndrome.分析 Prader-Willi 综合征患儿的 N-和 O-连接蛋白糖基化。
J Intellect Disabil Res. 2010 Oct;54(10):929-37. doi: 10.1111/j.1365-2788.2010.01323.x. Epub 2010 Sep 2.
7
SNORD116 deletions cause Prader-Willi syndrome with a mild phenotype and macrocephaly.SNORD116 缺失导致具有轻度表型和大头畸形的普拉德-威利综合征。
Clin Genet. 2017 Oct;92(4):440-443. doi: 10.1111/cge.13005. Epub 2017 Mar 30.
8
Detailed phenotype-genotype study in five patients with chromosome 6q16 deletion: narrowing the critical region for Prader-Willi-like phenotype.对五例6号染色体q16缺失患者的详细表型-基因型研究：缩小普拉德-威利样表型的关键区域
Eur J Hum Genet. 2008 Dec;16(12):1443-9. doi: 10.1038/ejhg.2008.119. Epub 2008 Jul 23.
9
The paradox of Prader-Willi syndrome revisited: Making sense of the phenotype.普拉德-威利综合征悖论再探讨：理解该表型
EBioMedicine. 2022 Apr;78:103952. doi: 10.1016/j.ebiom.2022.103952. Epub 2022 Mar 19.
10
Persistent growth failure in Prader-Willi syndrome associated with short-chain acyl-CoA dehydrogenase gene variant.普拉德-威利综合征中与短链酰基辅酶A脱氢酶基因变异相关的持续性生长发育迟缓。
J Child Neurol. 2008 Jan;23(1):112-7. doi: 10.1177/0883073807307979.

本文引用的文献

1
neuroimaging evidence of hypothalamic alteration in Prader-Willi syndrome.普拉德-威利综合征下丘脑改变的神经影像学证据。
Brain Commun. 2022 Sep 9;4(5):fcac229. doi: 10.1093/braincomms/fcac229. eCollection 2022.
2
Oxytocin-based therapies for treatment of Prader-Willi and Schaaf-Yang syndromes: evidence, disappointments, and future research strategies.基于催产素的治疗方法用于治疗普拉德-威利和 Schaaf-Yang 综合征：证据、失望和未来研究策略。
Transl Psychiatry. 2022 Aug 8;12(1):318. doi: 10.1038/s41398-022-02054-1.
3
The paradox of Prader-Willi syndrome revisited: Making sense of the phenotype.普拉德-威利综合征悖论再探讨：理解该表型
EBioMedicine. 2022 Apr;78:103952. doi: 10.1016/j.ebiom.2022.103952. Epub 2022 Mar 19.
4
Hypothalamic loss of Snord116 and Prader-Willi syndrome hyperphagia: the buck stops here?下丘脑 Snord116 缺失与普拉德-威利综合征多食症：问题的关键就在这里？
J Clin Invest. 2018 Mar 1;128(3):900-902. doi: 10.1172/JCI99725. Epub 2018 Jan 29.
5
A review of clinical trials of oxytocin in Prader-Willi syndrome.《Prader-Willi 综合征中催产素的临床试验综述》。
Curr Opin Psychiatry. 2018 Mar;31(2):123-127. doi: 10.1097/YCO.0000000000000391.
6
Phylogenetic Analysis of the SNORD116 Locus.SNORD116基因座的系统发育分析。
Genes (Basel). 2017 Nov 30;8(12):358. doi: 10.3390/genes8120358.
7
Necdin shapes serotonergic development and SERT activity modulating breathing in a mouse model for Prader-Willi syndrome.Necdin 调节 Prader-Willi 综合征小鼠模型的 5-羟色胺能发育和 SERT 活性，从而调节呼吸。
Elife. 2017 Oct 31;6:e32640. doi: 10.7554/eLife.32640.
8
Prader-Willi Syndrome and Schaaf-Yang Syndrome: Neurodevelopmental Diseases Intersecting at the Gene.普拉德-威利综合征和 Schaaf-Yang 综合征：在基因层面相交的神经发育疾病
Diseases. 2016 Jan 13;4(1):2. doi: 10.3390/diseases4010002.
9
Magel2 knockout mice manifest altered social phenotypes and a deficit in preference for social novelty.Magel2基因敲除小鼠表现出社交行为表型改变以及对社交新奇性偏好的缺陷。
Genes Brain Behav. 2017 Jul;16(6):592-600. doi: 10.1111/gbb.12378. Epub 2017 Apr 4.
10
Hypothalamus Specific Re-Introduction of SNORD116 into Otherwise Snord116 Deficient Mice Increased Energy Expenditure.下丘脑特异性回补 SNORD116 可增加 otherwise Snord116 缺陷小鼠的能量消耗。
J Neuroendocrinol. 2017 Oct;29(10). doi: 10.1111/jne.12457.

普拉德-威利综合征研究的下一步：基因型与表型的关系。

Next Steps in Prader-Willi Syndrome Research: On the Relationship between Genotype and Phenotype.

机构信息

Department of Psychiatry, University of Cambridge, Douglas House, 18b Trumpington Road, Cambridge CB2 8AH, UK.

出版信息

Int J Mol Sci. 2022 Oct 11;23(20):12089. doi: 10.3390/ijms232012089.

DOI:10.3390/ijms232012089
PMID:36292940
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9603642/
Abstract

This article reviews what we know of the phenotype and genotype of Prader-Willi syndrome and hypothesizes two possible paths from phenotype to genotype. It then suggests research that may strengthen the case for one or other of these hypotheses.

摘要

本文回顾了我们对普拉德-威利综合征表型和基因型的了解，并假设了从表型到基因型的两种可能途径。然后，它提出了可能加强其中一个或另一个假设的研究。