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Genetic modifiers in glycosylation pathways: Is there a link between PMM2 and PGM1?

作者信息

Quelhas Dulce, Jaeken Jaak, Azevedo Luisa

机构信息

Unidade de Bioquímica Genética, Centro de Genética Médica, Centro Hospitalar Universitário do Porto, Porto, Portugal.

UMIB-Unit for Multidisciplinary Research in Biomedicine, ICBAS-School of Medicine and Biomedical Sciences, University of Porto, Porto, Portugal.

出版信息

J Inherit Metab Dis. 2023 Jan;46(1):1-2. doi: 10.1002/jimd.12576. Epub 2022 Nov 30.

DOI:10.1002/jimd.12576
PMID:36451346
Abstract
摘要

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1
Genetic modifiers in glycosylation pathways: Is there a link between PMM2 and PGM1?糖基化途径中的遗传修饰因子:磷酸甘露糖变位酶2(PMM2)和磷酸葡萄糖变位酶1(PGM1)之间存在联系吗?
J Inherit Metab Dis. 2023 Jan;46(1):1-2. doi: 10.1002/jimd.12576. Epub 2022 Nov 30.
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