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A rare double diagnosis identified via exome sequencing in a patient with complex cerebellar ataxia: a case report.

作者信息

Thomas Quentin, Vitobello Antonio, Fromont Agnès, Philippe Christophe, Thauvin-Robinet Christel

机构信息

Inserm UMR1231 Team GAD, University of Burgundy and Franche-Comté, 21000, Dijon, Besançon, France.

Genetics Center, FHU-TRANSLAD, Dijon Bourgogne University Hospital, 21000, Dijon, France.

出版信息

Neurol Sci. 2023 May;44(5):1795-1797. doi: 10.1007/s10072-022-06546-2. Epub 2023 Jan 6.

DOI:10.1007/s10072-022-06546-2
PMID:36604382
Abstract
摘要

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1
A rare double diagnosis identified via exome sequencing in a patient with complex cerebellar ataxia: a case report.通过外显子组测序在一名复杂小脑共济失调患者中确诊的罕见双重诊断：病例报告
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