• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

X-linked myxomatous valvular dystrophy in a patient with a novel mutation in the FLNA gene.

作者信息

Madej-Pilarczyk Agnieszka, Piekutowska-Abramczuk Dorota, Kucińska Beata, Furmanek Mariusz, Gwiazda Anna, Ciara Elżbieta, Chrzanowska Krystyna H, Werner Bożena

机构信息

Department of Medical Genetics, The Children's Memorial Health Institute, Warszawa, Poland.

Department of Pediatric Cardiology and General Pediatrics, Medical University of Warsaw, Warszawa, Poland.

出版信息

Kardiol Pol. 2023;81(3):306-307. doi: 10.33963/KP.a2023.0017. Epub 2023 Jan 14.

DOI:10.33963/KP.a2023.0017
PMID:36640296
Abstract
摘要

相似文献

1
X-linked myxomatous valvular dystrophy in a patient with a novel mutation in the FLNA gene.一名患有FLNA基因新突变患者的X连锁黏液瘤性瓣膜营养不良
Kardiol Pol. 2023;81(3):306-307. doi: 10.33963/KP.a2023.0017. Epub 2023 Jan 14.
2
Surgical experience for prolapse of both atrioventricular valves in a patient with filamin A mutation.一名伴有细丝蛋白A突变患者的双侧房室瓣脱垂的手术经验
Cardiol Young. 2015 Feb;25(2):365-7. doi: 10.1017/S1047951114000122. Epub 2014 Feb 13.
3
In-frame Variants in FLNA Proximal Rod 1 Domain Associate With a Predominant Cardiac Valvular Phenotype.FLNA近端杆状结构域1中的框内变异与主要的心脏瓣膜表型相关。
Rev Esp Cardiol (Engl Ed). 2018 Jul;71(7):545-552. doi: 10.1016/j.rec.2017.10.013. Epub 2017 Nov 14.
4
Longitudinal Echocardiographic Evaluation of an Unusual Presentation of X-Linked Myxomatous Valvular Dystrophy Caused by Filamin A Mutation.对由细丝蛋白A突变引起的X连锁黏液瘤性瓣膜营养不良异常表现的纵向超声心动图评估。
Semin Cardiothorac Vasc Anesth. 2016 Sep;20(3):240-5. doi: 10.1177/1089253216640088. Epub 2016 Mar 22.
5
Screening of TGFBR1, TGFBR2, and FLNA in familial mitral valve prolapse.家族性二尖瓣脱垂中转化生长因子β受体1、转化生长因子β受体2和丝状肌动蛋白的筛查。
Am J Med Genet A. 2014 Jan;164A(1):113-9. doi: 10.1002/ajmg.a.36211. Epub 2013 Nov 15.
6
Filamin-a-related myxomatous mitral valve dystrophy: genetic, echocardiographic and functional aspects.纤维连接蛋白 A 相关黏液样二尖瓣扩张型心肌病：遗传学、超声心动图和功能方面。
J Cardiovasc Transl Res. 2011 Dec;4(6):748-56. doi: 10.1007/s12265-011-9308-9. Epub 2011 Jul 20.
7
Developmental basis for filamin-A-associated myxomatous mitral valve disease.致心律失常性右室心肌病的遗传学研究进展。
Cardiovasc Res. 2012 Oct 1;96(1):109-19. doi: 10.1093/cvr/cvs238. Epub 2012 Jul 25.
8
Multimodality imaging and transcriptomics to phenotype mitral valve dystrophy in a unique knock-in Filamin-A rat model.多模态影像学和转录组学在独特的 Filamin-A 基因敲入大鼠模型中表型二尖瓣畸形。
Cardiovasc Res. 2023 May 2;119(3):759-771. doi: 10.1093/cvr/cvac136.
9
Critical Structural Defects Explain Filamin A Mutations Causing Mitral Valve Dysplasia.关键结构缺陷解释了导致二尖瓣发育不良的细丝蛋白 A 突变。
Biophys J. 2019 Oct 15;117(8):1467-1475. doi: 10.1016/j.bpj.2019.08.032. Epub 2019 Aug 31.
10
Terminal osseous dysplasia with pigmentary defects and cardiomyopathy caused by a novel FLNA variant.一种新型 FLNA 变异导致的伴有色素缺陷和心肌病的终末骨发育不良。
Am J Med Genet A. 2021 Dec;185(12):3814-3820. doi: 10.1002/ajmg.a.62417. Epub 2021 Jul 13.