• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

[勒里-韦尔综合征(软骨发育不全)。2例临床病例描述]

[Leri-Weill syndrome (dyschondrosteosis). Description of 2 clinical cases].

作者信息

Radetti G, Pasquino B, Munari E, Mengarda G

机构信息

Reparto di Pediatria, Ospedale Generale di Bolzano, Italia.

出版信息

Pediatr Med Chir. 1987 May-Jun;9(3):367-70.

PMID:3671136
Abstract

We describe two children with Leri-Weill syndrome (Dyschondrosteosis), one of which showed the clinical features at very early age. Stature was moderately reduced in both, due to shortening of the bones of the legs. Furthermore were evident in them the clinical and radiological features of the propositus and of their affected parents are described. The problems concerning the early recognizing of the disease and the genetic inheritance are discussed.

摘要

我们描述了两名患有勒里-韦尔综合征(骨软骨发育不全)的儿童,其中一名在非常年幼时就表现出了临床特征。两人的身材均有中度降低,原因是腿部骨骼缩短。此外,还阐述了先证者及其患病父母的临床和放射学特征。文中讨论了关于该疾病早期识别及遗传的问题。

相似文献

1
[Leri-Weill syndrome (dyschondrosteosis). Description of 2 clinical cases].[勒里-韦尔综合征(软骨发育不全)。2例临床病例描述]
Pediatr Med Chir. 1987 May-Jun;9(3):367-70.
2
Leri-Weill syndrome (dyschondrosteosis): a family study.勒里-韦伊综合征(骨干端发育异常):一项家族研究。
J Hand Surg Br. 1988 Feb;13(1):16-8. doi: 10.1016/0266-7681_88_90043-5.
3
Léri-Weill syndrome associated with a pseudodicentric X;Y translocation chromosome and skewed X-inactivation: implications for genetic counselling.与假双着丝粒X;Y易位染色体及X染色体失活偏斜相关的勒里-韦伊综合征:对遗传咨询的意义
Am J Med Genet. 2000 Dec 11;95(4):391-5.
4
Two female siblings from Turkey with Langer mesomelic dysplasia (homozygous Leri-Weill dyschondrosteosis syndrome).来自土耳其的两名女性同胞患有朗格中肢发育不全(纯合性勒里-韦尔软骨发育不全综合征)。
Turk J Pediatr. 1999 Oct-Dec;41(4):531-9.
5
Phenotypic variation and genetic heterogeneity in Léri-Weill syndrome.
Eur J Hum Genet. 2000 Jan;8(1):54-62. doi: 10.1038/sj.ejhg.5200402.
6
[Léri-Weill dyschondrosteosis].[Léri-Weill软骨发育不全症]
Rofo. 1983 May;138(5):603-6. doi: 10.1055/s-2008-1055794.
7
Léri dyschondrosteosis.勒里软骨发育不全症。
Birth Defects Orig Artic Ser. 1974;10(12):448-52.
8
[Clinical variations in Léri-Weill dyschondrosteosis].[Léri-Weill软骨发育不全症的临床变异]
An Esp Pediatr. 1990 Nov;33(5):461-3.
9
Clinical variation in dyschondrosteosis. A report on 13 individuals in 8 families.
J Bone Joint Surg Br. 1982;64(3):377-81. doi: 10.1302/0301-620X.64B3.7096409.
10
[Léri-Weill dyschondrosteosis. Report of a new familial case].[勒里-韦尔软骨发育不全症。一例新的家族性病例报告]
An Esp Pediatr. 1993 Nov;39(5):441-4.