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[Léri-Weill软骨发育不全症]

[Léri-Weill dyschondrosteosis].

作者信息

Koch H L

出版信息

Rofo. 1983 May;138(5):603-6. doi: 10.1055/s-2008-1055794.

DOI:10.1055/s-2008-1055794
PMID:6406322
Abstract

Three patients showing typical radiological appearances of dyschondrosteosis of Léri-Weill are described. The characteristic features of this syndrome are Madelung's deformity and growth retardation. Autosomal dominant inheritance is assumed, but sporadic cases also occur. In two of our patients--mother and daughter--we were able to confirm the mode of inheritance of this type of mesomelic growth retardation.

摘要

本文描述了三名表现出典型的勒里-韦尔软骨发育不全放射学表现的患者。该综合征的特征性表现为马德隆畸形和生长发育迟缓。推测为常染色体显性遗传,但也有散发病例。在我们的两名患者(母亲和女儿)中,我们能够证实这种类型的肢中段生长发育迟缓的遗传模式。

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