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A novel KRT14 null mutation leads to autosomal recessive epidermolysis bullosa simplex.

作者信息

Banner Lauren, Cohen Alexa, McGrath Lauren, Nikbakht Neda, South Andrew P

机构信息

Department of Dermatology and Cutaneous Biology, Philadelphia, PA, USA.

The Joan and Joel Rosenbloom Research Center for Fibrotic Diseases, Philadelphia, PA, USA.

出版信息

Clin Exp Dermatol. 2023 Mar 22;48(4):431-433. doi: 10.1093/ced/llac129.

DOI:10.1093/ced/llac129
PMID:36757906
Abstract
摘要

相似文献

1
A novel KRT14 null mutation leads to autosomal recessive epidermolysis bullosa simplex.一种新的角蛋白14基因无效突变导致常染色体隐性单纯性大疱性表皮松解症。
Clin Exp Dermatol. 2023 Mar 22;48(4):431-433. doi: 10.1093/ced/llac129.
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引用本文的文献

1
Keratin-associated epidermolysis bullosa simplex: phenotypes and challenges in clinical trials - a narrative review and systematic update.角蛋白相关单纯性大疱性表皮松解症：临床试验中的表型与挑战——一项叙述性综述及系统更新
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