• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

Clinical, genetic, and electron microscopy of hair findings in a patient with CDH3 -related hypotrichosis with juvenile macular dystrophy.

作者信息

Leal-Rodríguez Ricardo, Barragán-Arévalo Tania, Pérez-Torres Armando, Giraldo-Gómez David M, Zenteno Juan Carlos

机构信息

Retina Department, Instituto de Enfermedades y Cirugía Ocular (IECO), García Ginerés, Mérida Yucatán.

Genetics Department, Institute of Ophthalmology 'Conde de Valenciana'.

出版信息

Clin Dysmorphol. 2023 Apr 1;32(2):62-64. doi: 10.1097/MCD.0000000000000449. Epub 2023 Feb 2.

DOI:10.1097/MCD.0000000000000449
PMID:36779776
Abstract
摘要

相似文献

1
Clinical, genetic, and electron microscopy of hair findings in a patient with CDH3 -related hypotrichosis with juvenile macular dystrophy.一名患有与CDH3相关的少毛症伴青少年黄斑营养不良患者的毛发临床、遗传学及电子显微镜检查结果
Clin Dysmorphol. 2023 Apr 1;32(2):62-64. doi: 10.1097/MCD.0000000000000449. Epub 2023 Feb 2.
2
New CDH3 mutation in the first Spanish case of hypotrichosis with juvenile macular dystrophy, a case report.首例西班牙毛发稀少伴青少年黄斑营养不良病例中的新CDH3突变:病例报告
BMC Med Genet. 2017 Jan 7;18(1):1. doi: 10.1186/s12881-016-0364-5.
3
Hypotrichosis with juvenile macular dystrophy: a case report with molecular study.伴有青少年黄斑营养不良的毛发稀少症:一例分子研究病例报告
Arq Bras Oftalmol. 2017 Jan-Feb;80(1):49-51. doi: 10.5935/0004-2749.20170013.
4
A missense mutation in CDH3, encoding P-cadherin, causes hypotrichosis with juvenile macular dystrophy.编码P-钙黏蛋白的CDH3基因中的一个错义突变会导致少毛症伴青少年黄斑营养不良。
J Invest Dermatol. 2002 Nov;119(5):1210-3. doi: 10.1046/j.1523-1747.2002.19528.x.
5
Phenotypic observations in "hypotrichosis with juvenile macular dystrophy" (recessive CDH3 mutations).“少毛症伴青少年黄斑营养不良”(隐性CDH3突变)的表型观察
Ophthalmic Genet. 2016 Sep;37(3):301-6. doi: 10.3109/13816810.2015.1071411. Epub 2016 Feb 17.
6
A novel nonsense CDH3 mutation in hypotrichosis with juvenile macular dystrophy.先天性少毛症伴青少年黄斑营养不良中的一种新型CDH3无义突变。
Int J Dermatol. 2012 Mar;51(3):325-7. doi: 10.1111/j.1365-4632.2011.04973.x.
7
Phenotypic diversity and mutation spectrum in hypotrichosis with juvenile macular dystrophy.少毛症伴青少年黄斑营养不良的表型多样性和突变谱
J Invest Dermatol. 2003 Nov;121(5):1217-20. doi: 10.1046/j.1523-1747.2003.12550_1.x.
8
The first Japanese family of CDH3-related hypotrichosis with juvenile macular dystrophy.首例 CDH3 相关少毛症伴青少年黄斑营养不良的日本家系。
Mol Genet Genomic Med. 2021 Jun;9(6):e1688. doi: 10.1002/mgg3.1688. Epub 2021 Apr 9.
9
Characterization of CDH3-Related Congenital Hypotrichosis With Juvenile Macular Dystrophy.伴有青少年黄斑营养不良的CDH3相关先天性少毛症的特征
JAMA Ophthalmol. 2016 Sep 1;134(9):992-1000. doi: 10.1001/jamaophthalmol.2016.2089.
10
Homozygous deletion in CDH3 and hypotrichosis with juvenile macular dystrophy.CDH3基因纯合缺失与青少年黄斑营养不良伴毛发稀少症
Arch Ophthalmol. 2012 Nov;130(11):1490-2. doi: 10.1001/archophthalmol.2012.708.

引用本文的文献

1
The First Colombian Patient with -Related Hypotrichosis with Juvenile Macular Dystrophy.首例患有与少年性黄斑营养不良相关的少毛症的哥伦比亚患者。
Skin Appendage Disord. 2025 Mar 28:1-7. doi: 10.1159/000545293.