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在杜兴氏肌营养不良症中,伴肌动蛋白和肌联蛋白的表达看起来正常。

Nebulin and titin expression in Duchenne muscular dystrophy appears normal.

作者信息

Fürst D, Nave R, Osborn M, Weber K, Bardosi A, Archidiacono N, Ferro M, Romano V, Romeo G

机构信息

Max Planck Institute of Biophysical Chemistry, University of Göttingen, FRG.

出版信息

FEBS Lett. 1987 Nov 16;224(1):49-53. doi: 10.1016/0014-5793(87)80420-9.

DOI:10.1016/0014-5793(87)80420-9
PMID:3678494
Abstract

Monoclonal antibodies which recognize different epitopes on either titin or nebulin show normal staining patterns on frozen sections of three muscle biopsies of Duchenne muscular dystrophy (DMD). Gel electrophoresis and immunoblotting performed on two of these muscle biopsies show the normal pattern of titin and nebulin polypeptides. Since the donor of one of these biopsies has a large deletion of the 5'-region of the DMD gene, our results argue against the recent proposal that nebulin is the gene mutated in DMD.

摘要

识别肌联蛋白或伴肌动蛋白上不同表位的单克隆抗体,在杜兴氏肌营养不良症(DMD)的三块肌肉活检组织的冷冻切片上显示出正常的染色模式。对其中两块肌肉活检组织进行的凝胶电泳和免疫印迹显示,肌联蛋白和伴肌动蛋白多肽的模式正常。由于其中一块活检组织的供体存在DMD基因5'区域的大片段缺失,我们的结果与最近提出的伴肌动蛋白是DMD中发生突变的基因这一观点相悖。

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