在杜氏肌营养不良症（DMD）男性患者中观察到肌动蛋白结合蛋白，其中一名患者存在包含DMD基因的大片段DNA缺失。
Nebulin seen in DMD males including one patient with a large DNA deletion encompassing the DMD gene.
作者信息
Pernelle J J, Chafey P, Chelly J, Wahrmann J P, Kaplan J C, Tomé F, Fardeau M
机构信息
Institut de Pathologie Moléculaire, INSERM U15 and U129, CHU Cochin, Paris, France.
出版信息
Hum Genet. 1988 Mar;78(3):285. doi: 10.1007/BF00291678.
PMID:3346018
Abstract
The presence of nebulin in a muscle specimen from a patient with Duchenne muscular dystrophy (DMD) due to a large deletion precludes the possibility that this protein is the DMD gene product.
摘要
在一名因大片段缺失而患杜氏肌营养不良症（DMD）的患者的肌肉标本中存在伴肌动蛋白，这排除了该蛋白是DMD基因产物的可能性。
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