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Deep intronic FGF14 GAA-repeat expansion in late-onset cerebellar ataxia: Last but not least.

作者信息

Anheim M

机构信息

Service de neurologie, hôpitaux universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France; Inserm-U964/CNRS-UMR7104, Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire (IGBMC), université de Strasbourg, Illkirch, France; Centre de référence des maladies neurogénétiques rares, Centre Hospitalo-Universitaire de Strasbourg, Strasbourg, France; Fédération de médecine translationnelle de Strasbourg (FMTS), université de Strasbourg, Strasbourg, France.

出版信息

Rev Neurol (Paris). 2023 Apr;179(4):249-250. doi: 10.1016/j.neurol.2023.02.062. Epub 2023 Mar 9.

DOI:10.1016/j.neurol.2023.02.062
PMID:36906458
Abstract
摘要

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Deep intronic FGF14 GAA-repeat expansion in late-onset cerebellar ataxia: Last but not least.迟发性小脑共济失调中内含子深处FGF14基因GAA重复序列扩增：最后但同样重要的是。
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