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GENLIB:模拟大型复杂家系中单体型传递的新功能。

GENLIB: new function to simulate haplotype transmission in large complex genealogies.

机构信息

School of Epidemiology and Public Health, University of Ottawa, Ottawa, Ontario, Canada.

Projet BALSAC, Université du Québec à Chicoutimi, Chicoutimi, Québec, Canada.

出版信息

Bioinformatics. 2023 Mar 1;39(3). doi: 10.1093/bioinformatics/btad136.

DOI:10.1093/bioinformatics/btad136
PMID:36929931
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10049784/
Abstract

SUMMARY

Founder populations with deep genealogical data are well suited for investigating genetic variants contributing to diseases. Here, we present a major update of the genealogical analysis R package GENLIB, centered around a new function which can simulate the transmission of haplotypes from founders to probands along very large and complex user-specified genealogies.

AVAILABILITY AND IMPLEMENTATION

The latest update of the GENLIB package (v1.1.9) contains the new gen.simuHaplo() function and is available on the CRAN repository and from https://github.com/R-GENLIB/GENLIB. Examples can be accessed at https://github.com/R-GENLIB/simuhaplo_functions.

摘要

摘要

具有深入系谱数据的创始人群体非常适合研究导致疾病的遗传变异。在这里,我们展示了一个主要的更新,即系谱分析 R 包 GENLIB,其核心是一个新的函数,该函数可以沿着非常大而复杂的用户指定的系谱模拟单倍型从创始者到受检者的传递。

可用性和实现

GENLIB 包的最新更新(v1.1.9)包含新的 gen.simuHaplo()函数,可在 CRAN 存储库以及 https://github.com/R-GENLIB/GENLIB 上获得。可以在 https://github.com/R-GENLIB/simuhaplo_functions 上访问示例。

https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/9c83/10049784/2b3f63d57fa5/btad136f1.jpg
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