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Neonatal Hypertonia and Progressive Respiratory Failure due to Novel Heterozygous Mutation in ATAD1.

作者信息

Craddock Kirsten E, McKee Jillian L, Fitzgerald Mark, Ahrens-Nicklas Rebecca, Agarwal Sonika

机构信息

Division of General Pediatrics, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, Pennsylvania.

Division of Neurology, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, Pennsylvania.

出版信息

Pediatr Neurol. 2023 May;142:56-57. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2023.02.010. Epub 2023 Feb 24.

DOI:10.1016/j.pediatrneurol.2023.02.010
PMID:36933275
Abstract
摘要

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1
Neonatal Hypertonia and Progressive Respiratory Failure due to Novel Heterozygous Mutation in ATAD1.ATAD1基因新的杂合突变导致新生儿高张力和进行性呼吸衰竭
Pediatr Neurol. 2023 May;142:56-57. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2023.02.010. Epub 2023 Feb 24.
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