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Pyridoxine-Dependent Epilepsy: A Treatable Epilepsy Syndrome Presenting with Dystonia and Congenital Cataracts with a Novel Mutation.

作者信息

Saini Lokesh, Krishna Deepthi, Gunasekaran Pradeep Kumar, Tiwari Sarbesh, Kumar Prawin

机构信息

Department of Pediatrics All India Institute of Medical Sciences Jodhpur India.

Department of Diagnostic and Interventional Radiology All India Institute of Medical Sciences Jodhpur India.

出版信息

Mov Disord Clin Pract. 2023 Jan 10;10(3):521-523. doi: 10.1002/mdc3.13651. eCollection 2023 Mar.

DOI:10.1002/mdc3.13651
PMID:36949791
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10026274/
Abstract
摘要

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1
Pyridoxine-Dependent Epilepsy: A Treatable Epilepsy Syndrome Presenting with Dystonia and Congenital Cataracts with a Novel Mutation.吡哆醇依赖性癫痫：一种伴有肌张力障碍和先天性白内障并存在新型突变的可治疗癫痫综合征。
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