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The First Korean Child of Jalili Syndrome with a Novel Missense Mutation in Cation Transport Mediator 4 (CNNM4): A Case Report.

作者信息

Lee Ji Hye, Park Shin Hae, Yim Ji Sook, Kim Myung Shin, Kim Sin-Young

机构信息

Department of Ophthalmology and Visual Science, Seoul St. Mary's Hospital, College of Medicine, The Catholic University of Korea, Seoul, Korea.

Department of Laboratory Medicine, College of Medicine, The Catholic University of Korea, Seoul, Korea.

出版信息

Korean J Ophthalmol. 2023 Apr;37(2):195-197. doi: 10.3341/kjo.2022.0144. Epub 2023 Mar 23.

DOI:10.3341/kjo.2022.0144
PMID:36950920
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10151169/
Abstract
摘要
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/5fa0/10151169/d31191647ba8/kjo-2022-0144f1.jpg
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