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Expanding the Clinical and Genetic Spectrum of KRT1, KRT2 and KRT10 Mutations in Keratinopathic Ichthyosis.扩展角化性鱼鳞病中KRT1、KRT2和KRT10基因突变的临床和遗传谱。
Acta Derm Venereol. 2016 May;96(4):473-8. doi: 10.2340/00015555-2299.
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Congenital ichthyosiform erythroderma with epidermolysis due to a novel frameshift mutation in .

作者信息

Kurz Bernadett, Koschitzki Kevin-Thomas, Hehr Ute, Germer Ute, Schreml Julia, Langhammer Florian, Schreml Stephan

机构信息

Department of Dermatology, University Hospital Regensburg, Regensburg, Germany.

Institute of Human Genetics, University Hospital Regensburg, Regensburg, Germany.

出版信息

JAAD Case Rep. 2023 Mar 18;35:74-76. doi: 10.1016/j.jdcr.2023.02.028. eCollection 2023 May.

DOI:10.1016/j.jdcr.2023.02.028
PMID:37101807
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10123060/
Abstract
摘要