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Shaking Up Ataxia: FGF14 and RFC1 Repeat Expansions in Affected and Unaffected Members of a Chilean Family.

作者信息

Saffie Awad Paula, Lohmann Katja, Hirmas Yasmin, Hinrichs Frauke, Thomsen Mirja, Kauffman Marcelo, Lüth Theresa, Trinh Joanne, Westenberger Ana, Chaná-Cuevas Pedro, Klein Christine

机构信息

Centro de Trastornos del Movimiento, Santiago, Chile.

Clínica Santa María, Santiago, Chile.

出版信息

Mov Disord. 2023 Jun;38(6):1107-1109. doi: 10.1002/mds.29390. Epub 2023 May 29.

DOI:10.1002/mds.29390
PMID:37246629
Abstract
摘要

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Shaking Up Ataxia: FGF14 and RFC1 Repeat Expansions in Affected and Unaffected Members of a Chilean Family.震颤性共济失调：智利一个家族中患病和未患病成员的FGF14和RFC1重复序列扩增
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