• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

Heterozygous KRT10 missense variant in a Chihuahua with severe epidermolytic ichthyosis.

作者信息

Kiener Sarah, Åhman Susanne, Jagannathan Vidhya, Soto Sara, Leeb Tosso

机构信息

Institute of Genetics, Vetsuisse Faculty, University of Bern, Bern, Switzerland.

DermFocus, University of Bern, Bern, Switzerland.

出版信息

Anim Genet. 2023 Oct;54(5):652-654. doi: 10.1111/age.13341. Epub 2023 Jun 18.

DOI:10.1111/age.13341
PMID:37332248
Abstract
摘要

相似文献

1
Heterozygous KRT10 missense variant in a Chihuahua with severe epidermolytic ichthyosis.一只患有严重表皮松解性鱼鳞病的吉娃娃犬存在杂合性KRT10错义变异。
Anim Genet. 2023 Oct;54(5):652-654. doi: 10.1111/age.13341. Epub 2023 Jun 18.
2
Mild recessive epidermolytic hyperkeratosis associated with a novel keratin 10 donor splice-site mutation in a family of Norfolk terrier dogs.诺福克梗犬家族中与新型角蛋白10供体剪接位点突变相关的轻度隐性表皮松解性角化过度症。
Br J Dermatol. 2005 Jul;153(1):51-8. doi: 10.1111/j.1365-2133.2005.06735.x.
3
Intrafamilial phenotypic heterogeneity of epidermolytic ichthyosis associated with a new missense mutation in keratin 10.与角蛋白10新错义突变相关的表皮松解性鱼鳞病的家族内表型异质性
Clin Exp Dermatol. 2016 Apr;41(3):290-3. doi: 10.1111/ced.12751. Epub 2015 Sep 4.
4
Epidermolytic ichthyosis due to a de novo missense mutation c.1307T> C; p.Leu436Pro in KRT10.
J Dtsch Dermatol Ges. 2019 Jan;17(1):82-84. doi: 10.1111/ddg.13720. Epub 2018 Dec 6.
5
Lethal autosomal recessive epidermolytic ichthyosis due to a novel donor splice-site mutation in KRT10.致 KRT10 中新型供体位点剪接突变所致致死性常染色体隐性遗传表皮松解性鱼鳞病
Br J Dermatol. 2010 Jun;162(6):1384-7. doi: 10.1111/j.1365-2133.2010.09665.x. Epub 2010 Mar 10.
6
Case of epidermolytic ichthyosis (bullous congenial ichthyosiform erythroderma) with a novel L157P mutation in KRT10 complicated by hypercalcemia.伴有KRT10基因新型L157P突变并并发高钙血症的表皮松解性鱼鳞病(大疱性先天性鱼鳞病样红皮病)病例
J Dermatol. 2012 Aug;39(8):716-8. doi: 10.1111/j.1346-8138.2011.01410.x. Epub 2011 Oct 31.
7
A de novo variant in the keratin 1 gene (KRT1) in a Chinese shar-pei dog with severe congenital cornification disorder and non-epidermolytic ichthyosis.中国沙皮犬中角蛋白 1 基因(KRT1)的新生变异与严重先天性角化障碍和非表皮松解性鱼鳞病有关。
PLoS One. 2022 Oct 17;17(10):e0275367. doi: 10.1371/journal.pone.0275367. eCollection 2022.
8
Expanding the keratin mutation database: novel and recurrent mutations and genotype-phenotype correlations in 28 patients with epidermolytic ichthyosis.扩展角蛋白突变数据库:28 例表皮松解性鱼鳞病患者的新的和反复出现的突变以及基因型-表型相关性。
Br J Dermatol. 2011 Feb;164(2):442-7. doi: 10.1111/j.1365-2133.2010.10096.x.
9
First Case of Epidermolytic Nevus and Novel Clinical and Genetic Findings in 26 Italian Patients with Keratinopathic Ichthyoses.表皮松解性汗孔角化症 26 例及相关角蛋白病鱼鳞癣的新的临床和遗传学发现。
Int J Mol Sci. 2020 Oct 18;21(20):7707. doi: 10.3390/ijms21207707.
10
Mutations in KRT10 in epidermolytic acanthoma.角蛋白 10 基因突变导致表皮松解性棘皮瘤。
J Cutan Pathol. 2020 Jun;47(6):524-529. doi: 10.1111/cup.13664. Epub 2020 Feb 19.

引用本文的文献

1
Association analysis of PAEP, KRT10, and BMP7 genes SNPs with reproductive traits in Kele pigs.柯乐猪PAEP、KRT10和BMP7基因单核苷酸多态性与繁殖性状的关联分析
PLoS One. 2025 Jul 14;20(7):e0311064. doi: 10.1371/journal.pone.0311064. eCollection 2025.