全臂t(X;17)(Xp17q;Xq17p)与性腺发育不全。临界区域假说的又一例外情况。
Whole-arm t(X;17) (Xp17q;Xq17p) and gonadal dysgenesis. A further exception to the critical region hypothesis.
作者信息
Rivera H, Enríquez-Guerra M A, Rolón A, Jiménez-Sáinz M E, Núñez-González L, Cantú J M
出版信息
Clin Genet. 1986 May;29(5):425-8. doi: 10.1111/j.1399-0004.1986.tb00515.x.
Abstract
A 19-year-old female patient with gonadal dysgenesis and a de novo t(X;17) (Xp17q;Xq17p) is described. Since the critical segment Xq13----q26 was intact, this case is a further exception to the critical region hypothesis.
摘要
本文描述了一名19岁的性腺发育不全女性患者，其存在新发的t(X;17) (Xp17q;Xq17p)。由于关键片段Xq13----q26完整无损，该病例是关键区域假说的又一例外情况。
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