• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

4-Aminopyridine improves real-life gait performance in SCA27B on a single-subject level: a prospective n-of-1 treatment experience.

作者信息

Seemann Jens, Traschütz Andreas, Ilg Winfried, Synofzik Matthis

机构信息

Section Computational Sensomotorics, Hertie Institute for Clinical Brain Research, Otfried-Müller-Straße 25, 72076, Tübingen, Germany.

Centre for Integrative Neuroscience (CIN), Tübingen, Germany.

出版信息

J Neurol. 2023 Nov;270(11):5629-5634. doi: 10.1007/s00415-023-11868-y. Epub 2023 Jul 13.

DOI:10.1007/s00415-023-11868-y
PMID:37439944
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10576659/
Abstract
摘要
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/360c/10576659/797b8c166a50/415_2023_11868_Fig2_HTML.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/360c/10576659/00261c2c0014/415_2023_11868_Fig1_HTML.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/360c/10576659/797b8c166a50/415_2023_11868_Fig2_HTML.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/360c/10576659/00261c2c0014/415_2023_11868_Fig1_HTML.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/360c/10576659/797b8c166a50/415_2023_11868_Fig2_HTML.jpg

相似文献

1
4-Aminopyridine improves real-life gait performance in SCA27B on a single-subject level: a prospective n-of-1 treatment experience.4-氨基吡啶在单病例水平上改善SCA27B患者的实际步态表现：一项前瞻性单病例n=1治疗经验。
J Neurol. 2023 Nov;270(11):5629-5634. doi: 10.1007/s00415-023-11868-y. Epub 2023 Jul 13.
2
4-aminopyridine improves freezing of gait in Parkinson's disease.4-氨基吡啶可改善帕金森病的步态冻结。
J Neurol. 2013 Oct;260(10):2662-4. doi: 10.1007/s00415-013-7090-0. Epub 2013 Aug 30.
3
4-aminopyridine and cerebellar gait: a retrospective case series.4-氨基吡啶与小脑性步态：一项回顾性病例系列研究
J Neurol. 2012 Nov;259(11):2491-3. doi: 10.1007/s00415-012-6595-2. Epub 2012 Jul 4.
4
4-Aminopyridine improves gait variability in cerebellar ataxia due to CACNA 1A mutation.4-氨基吡啶可改善由CACNA 1A基因突变引起的小脑共济失调患者的步态变异性。
J Neurol. 2011 Sep;258(9):1708-11. doi: 10.1007/s00415-011-5987-z. Epub 2011 Mar 23.
5
Potassium channel blocker 4-aminopyridine is effective in interictal cerebellar symptoms in episodic ataxia type 2--a video case report.钾通道阻滞剂4-氨基吡啶对发作性共济失调2型的发作间期小脑症状有效——一例视频病例报告。
Mov Disord. 2008 Jul 15;23(9):1314-6. doi: 10.1002/mds.22071.
6
Experience in a short-term trial with 4-aminopyridine in cerebellar ataxia.4-氨基吡啶治疗小脑共济失调短期试验的经验。
J Neurol. 2013 Aug;260(8):2175-6. doi: 10.1007/s00415-013-7029-5. Epub 2013 Jul 4.
7
Real-life experience with fampridine (Fampyra®) for patients with multiple sclerosis and gait disorders.对于患有多发性硬化症和步态障碍的患者使用氨吡啶（Fampyra®）的实际经验。
NeuroRehabilitation. 2016 Jun 30;39(2):301-4. doi: 10.3233/NRE-161361.
8
4-aminopyridine improves downbeat nystagmus, smooth pursuit, and VOR gain.4-氨基吡啶可改善下跳性眼球震颤、平稳跟踪和前庭眼反射增益。
Neurology. 2004 Apr 13;62(7):1228-9. doi: 10.1212/01.wnl.0000118287.68294.e5.
9
[Fampridine and multiple sclerosis].[氨吡啶与多发性硬化症]
Ugeskr Laeger. 2014 Jan 13;176(3A):V06130416.
10
Can 4-aminopyridine modulate dysfunctional gait networks in Parkinson's disease?4-氨基吡啶能否调节帕金森病中功能失调的步态网络？
Parkinsonism Relat Disord. 2013 Sep;19(9):777-82. doi: 10.1016/j.parkreldis.2013.04.024. Epub 2013 May 21.

引用本文的文献

1
Capture of Longitudinal Change in Real-Life Walking in Cerebellar Ataxia Increases Patient Relevance and Effect Size.小脑性共济失调患者现实生活中行走纵向变化的捕捉增加了患者相关性和效应量。
Mov Disord. 2025 Jul;40(7):1343-1355. doi: 10.1002/mds.30230. Epub 2025 May 21.
2
Spinocerebellar ataxia 27B (SCA27B)-a systematic review and a case report of a Polish family.脊髓小脑共济失调27B型（SCA27B）——一项系统评价及一个波兰家族的病例报告
J Appl Genet. 2025 Apr 29. doi: 10.1007/s13353-025-00967-3.
3
The genetic landscape of sporadic adult-onset degenerative ataxia: a multi-modal genetic study of 377 consecutive patients from the longitudinal multi-centre SPORTAX cohort.

本文引用的文献

1
Symptom burden of people with progressive ataxia, and its wider impact on their friends and relatives: a cross-sectional study.进行性共济失调患者的症状负担及其对其朋友和亲属的更广泛影响：一项横断面研究。
AMRC Open Res. 2021 Nov 30;3:28. doi: 10.12688/amrcopenres.13036.1. eCollection 2021.
2
Optimized testing strategy for the diagnosis of GAA-FGF14 ataxia/spinocerebellar ataxia 27B.GAA-FGF14 相关共济失调/脊髓小脑共济失调 27B 的优化检测策略。
Sci Rep. 2023 Jun 15;13(1):9737. doi: 10.1038/s41598-023-36654-8.
3
GAA-FGF14 ataxia (SCA27B): phenotypic profile, natural history progression and 4-aminopyridine treatment response.
散发性成人起病型退行性共济失调的遗传图谱：对纵向多中心SPORTAX队列中377例连续患者的多模式遗传学研究。
EBioMedicine. 2025 May;115:105715. doi: 10.1016/j.ebiom.2025.105715. Epub 2025 Apr 23.
4
Recent Advances in the Genetics of Ataxias: An Update on Novel Autosomal Dominant Repeat Expansions.共济失调遗传学的最新进展：新型常染色体显性重复序列扩增的最新情况
Curr Neurol Neurosci Rep. 2025 Jan 16;25(1):16. doi: 10.1007/s11910-024-01400-8.
5
The state-of-the-art of N-of-1 therapies and the IRDiRC N-of-1 development roadmap.单病例（N-of-1）疗法的发展现状及国际罕见病研究协作组（IRDiRC）单病例研究发展路线图。
Nat Rev Drug Discov. 2025 Jan;24(1):40-56. doi: 10.1038/s41573-024-01059-3. Epub 2024 Nov 4.
6
Clinical, Radiological and Pathological Features of a Large American Cohort of Spinocerebellar Ataxia (SCA27B).美国大型脊髓小脑性共济失调（SCA27B）队列的临床、放射学和病理学特征。
Ann Neurol. 2024 Dec;96(6):1092-1103. doi: 10.1002/ana.27060. Epub 2024 Sep 12.
7
Spinocerebellar ataxia 27B: a frequent and slowly progressive autosomal-dominant cerebellar ataxia-experience from an Italian cohort.脊髓小脑共济失调27B型：来自意大利队列的一种常见且进展缓慢的常染色体显性遗传性小脑共济失调病例经验
J Neurol. 2024 Aug;271(8):5478-5488. doi: 10.1007/s00415-024-12506-x. Epub 2024 Jun 17.
8
GAA-FGF14 disease: defining its frequency, molecular basis, and 4-aminopyridine response in a large downbeat nystagmus cohort.GAA-FGF14 病：在一个大型摆动性眼球震颤队列中确定其频率、分子基础和 4-氨基吡啶反应。
EBioMedicine. 2024 Apr;102:105076. doi: 10.1016/j.ebiom.2024.105076. Epub 2024 Mar 19.
9
Spinocerebellar ataxia 27B: A novel, frequent and potentially treatable ataxia.脊髓小脑共济失调27B型：一种新型、常见且可能可治疗的共济失调。
Clin Transl Med. 2024 Jan;14(1):e1504. doi: 10.1002/ctm2.1504.
10
Paroxysmal Ataxia: A Characteristic Feature of FGF14 Repeat Expansion (SCA27B).发作性共济失调：FGF14重复扩增（SCA27B）的特征性表现。
Neurol Genet. 2023 Dec 8;10(1):e200118. doi: 10.1212/NXG.0000000000200118. eCollection 2024 Feb.
GAA-FGF14 共济失调（SCA27B）：表型谱、自然病史进展和 4-氨基吡啶治疗反应。
Brain. 2023 Oct 3;146(10):4144-4157. doi: 10.1093/brain/awad157.
4
Patients' Perspective in Hereditary Ataxia.遗传性共济失调中的患者视角。
Cerebellum. 2024 Feb;23(1):82-91. doi: 10.1007/s12311-022-01505-1. Epub 2022 Dec 16.
5
Deep Intronic GAA Repeat Expansion in Late-Onset Cerebellar Ataxia.迟发性小脑共济失调中的深度内含子 GAA 重复扩展。
N Engl J Med. 2023 Jan 12;388(2):128-141. doi: 10.1056/NEJMoa2207406. Epub 2022 Dec 14.
6
An intronic GAA repeat expansion in FGF14 causes the autosomal-dominant adult-onset ataxia SCA50/ATX-FGF14.FGF14 基因内含子 GAA 重复扩展导致常染色体显性遗传的成年发病共济失调 SCA50/ATX-FGF14。
Am J Hum Genet. 2023 Jan 5;110(1):105-119. doi: 10.1016/j.ajhg.2022.11.015. Epub 2022 Dec 8.
7
Digital Gait Biomarkers Allow to Capture 1-Year Longitudinal Change in Spinocerebellar Ataxia Type 3.数字步态生物标志物可捕捉到脊髓小脑共济失调 3 型长达 1 年的纵向变化。
Mov Disord. 2022 Nov;37(11):2295-2301. doi: 10.1002/mds.29206. Epub 2022 Aug 31.
8
Identification of Gait Unbalance and Fallers Among Subjects with Cerebellar Ataxia by a Set of Trunk Acceleration-Derived Indices of Gait.通过一组基于躯干加速度的步态指标识别小脑共济失调患者中的步态失衡和跌倒者。
Cerebellum. 2023 Feb;22(1):46-58. doi: 10.1007/s12311-021-01361-5. Epub 2022 Jan 26.
9
Preparing n-of-1 Antisense Oligonucleotide Treatments for Rare Neurological Diseases in Europe: Genetic, Regulatory, and Ethical Perspectives.为欧洲罕见神经疾病制备反义寡核苷酸治疗药物：遗传、监管和伦理视角。
Nucleic Acid Ther. 2022 Apr;32(2):83-94. doi: 10.1089/nat.2021.0039. Epub 2021 Sep 29.
10
Placebo response in degenerative cerebellar ataxias: a descriptive review of randomized, placebo-controlled trials.退行性小脑共济失调的安慰剂反应：随机、安慰剂对照试验的描述性综述。
J Neurol. 2022 Jan;269(1):62-71. doi: 10.1007/s00415-020-10306-7. Epub 2020 Nov 20.