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劳伦斯-穆恩-巴德-比德尔综合征。病例报告及内分泌学评估。

The Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrome. Case report and endocrinologic evaluation.

作者信息

Lee C S, Galle P C, McDonough P G

出版信息

J Reprod Med. 1986 May;31(5):353-6.

PMID:3746787
Abstract

The Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrome is a rare condition, with an incidence of 1 in 160,000. The diagnosis is usually made in men presenting with hypogonadism. Only a few women have been studied. We performed an endocrinologic evaluation of a woman with this syndrome. Her baseline values for follicle-stimulating hormone (FSH), luteinizing hormone (LH) and thyroid function tests were normal. Thyrotropin-releasing-hormone stimulation indicated a normal pituitary response of thyroid-stimulating hormone and prolactin. Luteinizing-hormone-releasing-hormone-stimulation tests showed a pubertal response of LH with a somewhat blunted FSH response. The etiologic factor in our patient appeared hypothalamic.

摘要

劳伦斯-穆恩-巴德-比德尔综合征是一种罕见病症,发病率为1/160,000。诊断通常在出现性腺功能减退的男性中作出。仅有少数女性接受过研究。我们对一名患有该综合征的女性进行了内分泌评估。她的促卵泡生成素(FSH)、促黄体生成素(LH)和甲状腺功能测试的基线值正常。促甲状腺激素释放激素刺激显示促甲状腺激素和催乳素的垂体反应正常。促黄体生成素释放激素刺激试验显示LH有青春期反应,FSH反应略显迟钝。我们患者的病因似乎在下丘脑。

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