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巨膀胱-小结肠-肠蠕动减弱综合征:常染色体隐性遗传的确证

Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome: confirmation of autosomal recessive inheritance.

作者信息

Winter R M, Knowles S A

出版信息

J Med Genet. 1986 Aug;23(4):360-2. doi: 10.1136/jmg.23.4.360.

Abstract

We report two female sibs with the megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome. The parents are first cousins. These cases, together with three other published reports of affected sibs, confirm the autosomal recessive inheritance of the syndrome.

摘要

我们报告了两名患有巨膀胱-小结肠-肠蠕动不良综合征的女性同胞。父母是近亲。这些病例,连同其他三篇已发表的关于患病同胞的报告,证实了该综合征的常染色体隐性遗传。

https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/1694/1049706/35c72786499e/jmedgene00090-0072-a.jpg

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